Генетическое бесплодие

Человеческий организм является достаточно непростой многоуровневой системой, которую даже в данное прогрессивное время ученым не удается разгадать все ее нюансы. Диагноз «бесплодие» чаще слышат семейные пары, которые обращаются к доктору с вопросами о не наступающей беременности. Однако стоит помнить, что в подавляющем большинстве случаев этот диагноз преодолим.

Причин бесплодия множество, каждый случай заболевания уникален. Это свидетельствует о том, сразу дать однозначное определение причины возникновения этого заболевания невозможно, для этого требуется время, также нужно пройти комплексное обследование мужчине и женщине. Говоря о проблеме бесплодия нельзя не брать во внимание генетический фактор. Генетическое обследование семейной пары и правильное лечение, как правило, приводят к желанному результату.

Гены являются носителями информации, определяющие человека еще до его зачатия. Каждый особа - результат уникального сочетания родительских генов. По утверждениям некоторых исследований показано, что генетические различия имеют все индивидуумы, даже однояйцевые близнецы. Нормальное развитие человека свидетельствует, что у каждого человека в половых клетках имеется 46 хромосом, составляющие 23 пары. Каждая пара имеет одну хромосому материнскую, другую - отцовскую. Однако, к сожалению, встречаются случаи, когда в хромосомах происходят качественные или количественные изменения, то есть мутации, именно это и приводит к некоторым отклонениям.

Генетическое мужское бесплодие

Выявлено, что в 30-50% случаев причиной бесплодия у мужчин является именно генетические заболевания. Более 2000 генов расположенных в половых, в аутосомах хромосомах контролируют сперматогенез, в частности вY-хромосоме. Именно процесс мутации этих генов оказывают влияние на фертильные и морфологические свойства сперматозоидов, а также и на прекращение их подвижности.

Наиболее распространённые проблемы, вызывающие генетические риски мужского бесплодия:

• у 1/3 мужчин, страдающих олигозооспермией, то есть когда в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов, обычно обнаруживается аномалия развития хромосомов, в таких случаях чаще всего диагностируется синдром Кляйнфельтера, порождаемый присутствием дополнительной одной Х-хромосомы, это ведет к нарушению процесса сперматогенеза, также признаком этого состояния может быть и небольшой размер яичек;
• у 2-4% семейных пары, имеющие в анамнезе более 2-х выкидышей, диагностируется аномальное расположение хромосом;
• у 4-5% пар, когда у мужчин характеризуются аномалии набора хромосом, то у женщины возникают спонтанные аборты, внутриутробные аномалия развития или мертворождения плода;
• 5% мужчин, у которых имеется двухстороннее нарушение семявыводящих протоков и аплазия - врожденное двустороннее недоразвитие семявыносящего протока, ведущие к ослаблению подвижности, изменению строения или отсутствию сперматозоидов в эякуляте, что приводит к образованию кистозного фиброза, передающего по наследству в 75% случаев;
• 3-5% мужчин, страдающие азооспермией (небольшим количеством сперматозоидов или их отсутствием) и олигоспермией определяется отсутствие участка, то есть дефект строения Y-хромосомы, образовывающий нарушение сперматогенеза;

С наличием бесплодия у мужчин также связаны наследуемые болезни и состояния, как синдром Дауна, миотоническая дистрофия, эндокринные нарушения, заболевания поликистозных почек, аномалии формирования органов половой системы (крипторхизм, инверсия пола и др.), некоторые виды анемий и другие.

Генетическое женское бесплодие

Хромосомные нарушения у женщин зачастую проявляются ранними выкидышами, то есть неспособностью выносить плод. В случае, когда два раза подряд у женщины происходило самопроизвольное прерывание беременности, в частности на ранних сроках доктор назначает пройти генетическое обследование.

Причины, часто встречающиеся при женском бесплодии:

• 11% женщин, страдающих бесплодием, имеют генетическую предрасположенность к аномалии, обуславливающей развитие синдрома Штейна-Левенталя – гиперандрогении, то есть синдрома поликистозных яичников;
• 7% женщин, имеющие заболевание эндометриоз есть многофакторные генетические нарушения, приводящие, как правило, к нарушению вынашиваемости, а также они могут поспособствовать возникновению опухолей;
• беременность, осложненная мертворожденостью, спонтанными абортами или же родившийся плод имеет врожденные пороки – все это наблюдается у 16% женщин, страдающие аномалия михромосомного набора;
• при адреногенитальном синдроме частота бесплодия наблюдается у 60% женщин, в случае случайного прерывания беременности, вызванное мутациями на генетическом уровне достигает 26%, а бесплодие до 60%;
• 5% женщин, страдающие синдромом преждевременной менопаузы, который приводит к вторичному бесплодию, обнаруживается синдром фрагильной X- хромосомы, когда происходит увеличение определенной области, зачастую такие женщины рожают ребенка, имеющего нарушения умственного развития;
• 30%-55% случаев, когда женщина страдает синдром Шерешевского-Тернера - заболевание первичной аменореи, то есть отсутствием менструаций, которое связано с хромосомными аномалиями;
• генетические нарушения, связанные со свертываемостью крови, ведущие к тромбофилии нередко сопровождающиеся невынашиванием беременности;
• подтвержденная наследственная предрасположенность к осложненному протеканию беременности, гинекологическим и многим соматическим заболеваниям.

Генетическое обследование мужчин и женщин

Основным показанием генетического обследования у мужчин является результат спермограммы, который показывает низкую концентрацию сперматозоидов. Данные исследования не причиняют дискомфорта и боль.

Как правило, перечень генетического исследования составляет: CFTR-анализ и AZF-анализ. Женщины данное обследование проводят для профилактики прерывания беременности и для выявления причины бесплодия. Обычно в качестве исследования назначают кариотипирование и CFTR-анализ.

Подготовка и результаты генетического обследования

В большинстве случаев особая подготовка к проведению данного исследования не требуется. Поскольку все анализы сдают в лабораториях, от пациентов лишь потребуется сдача биоматериала. Образец ДНК можно провести из любого вида биоматериала – слюны, кожи, волос и прочего, однако предпочтение все же отдается крови.

Поскольку генетическое обследование- это сложные исследования, требующие времени и навыка от лаборанта, то проведение всех тестов осуществляется на протяжении нескольких дней. Результаты выдаются в табличном виде, а врач-специалист даст пояснения и проведет их расшифровку.

Комментарии (2)

надежда

У меня не получается зачать ребёнка что делать

11 января 2015 00:02

hosenko

Я долгое время не могла забеременеть. Мы с матерью очень боялись, что я на всю жизнь останусь как бы недоженщиной, ведь не смогу иметь детей. Моя мама перерыла весь интернет в поисках информации. В конечном итоге нашла сайт geneticheskie-sindromy-besplodie ru. Там нам всё подробно объяснили и страх ушёл. Нам помогли. Огромное спасибо специалистам.

30 апреля 2016 11:26