Адреногенитальный синдром

Описание

Адреногенитальный синдром или вирилизурующая гиперплазия надпочечниковых желез - наследственное заболевание, при котором возникает недостаточность ферментов на разных уровнях синтеза гормонов коры надпочечников. Содержание андрогенов в организме увеличивается, в результате чего возникают явления вирилизации.

Адреногенитальный синдром

Симптомы

Признаки адреногенитального синдрома можно увидеть непосредственно после родов. Дети с такой патологией имеют большой рост и вес. В возрасте 11-12 лет в такого ребенка все зоны роста костей закрываются, в результате чего возникает низкорослость и своеобразное мужское строение тела: крупное туловище, очень короткие конечности, плечи шире таза.

Различают такие формы адреногенитального синдрома: врожденная (вирильная, гипертоническая и сольтеряющая) и приобретенная.

 органы при адреногенитальном синдроме

Вирильная форма характеризуется выделением корой надпочечников андрогенов в избыточном количестве. Нарушения развиваются, начиная с внутриутробного периода. В зависимости от времени, когда возникла вирилизация, ее проявления бывают очень разными: начиная гирсутизмом и заканчивая гетеросексуализмом. Клитор гипертрофирован, развиваются аномалии половых органов. Для таких женщин характерны мужские черты лица и телосложения, специфический тембр голоса, чрезмерное оволосение, достаточно развитая мускулатура. Часто возможна гиперпигментация кожи ореол вокруг сосков, наружных половых органов.

симптомы адреногенитального синдрома

Сольтеряющая форма возникает в результате недостаточного синтеза гормона альдостерона, который необходим для того, чтобы соль через почки возвратилась в кровоток. При этом патологическом состоянии возникает жидкий стул, рвота «фонтаном», которая не связанна с приемами пищи, низкое артериальное давление. В результате таких проявлений страдает водно-солевой баланс, нарушается сердечная деятельность и ребенок умирает. Это наиболее опасная для жизни форма.

Гипертоническая форма встречается достаточно редко. При ней андрогенизация проявляется очень сильно. Возникает длительная артериальная гипертензия. В дальнейшем возможны кровоизлияния в мозг, развитие почечной недостаточности, нарушение сердечной деятельности, ухудшение зрения.

Адреногенитальный синдром у девочек до семи лет проявляется признаками вирилизации – наличие волос на теле и лице, растущих по мужскому типу, понижение голоса. Возникает гипоплазия молочных желез, половых губ и матки. Первые менструации наступают не раньше 14—16 лет, они нерегулярны, имеют тенденцию задерживаться. Возникает гипертрихоз, в основном он выражен не сильно – единичные волосы на щеках, над верхней губой, оволосение голеней, бедер, промежности, белой линии живота. Об гиперандрогении свидетельствует жирная пористая кожа спины и лица, множественные угри.

Приобретенная или постпубертатная форма возникает в результате опухоли коры надпочечников или их увеличенной деятельности. Проявляется олигоменореей (редкой менструацией) или аменореей, атрофией молочных желез, гипоплазией яичников и матки, умеренно выраженой гипертрофией клитора, гипертрихозом. Возникает у женщин, которые живут половой жизнью. При регулярном менструальном цикле возможна недостаточность его лютеиновой фазы. При данном синдроме в большинстве случаев возникает бесплодие. Беременность иногда может и наступить, но часто она на ранних сроках (до 7—10 недель) самопроизвольно прерывается.

Диагностика

Кроме вышеописанной симптоматики для постановки диагноза важны гормональные исследования. Проводится проба с дексаметазоном, которая заключается в определении 17-КС в моче до приема глюкокортикоидов и после него. Более точным и распространенным сегодня есть определение тестостерона и 17-гидроксипрогестерона. Диагностика усложняется, когда у женщины, страдающей адреногенитальным синдромом, развивается поликистоз яичников, что является источником увеличенного образования андрогенов.

При помощи УЗИ оценивается состояние надпочечников. Рентгенография помогает сделать выводы о соответствии точек окостенения возрастным нормам. При помощи КТ и МРТ обследуется область надпочечников, исключается опухолевый процесс.

Для подтверждения диагноза «адреногенитальный синдром» необходимо пройти обследование у акушера-гинеколога, эндокринолога, генетика, дерматовенеролога, кардиолога.

Профилактика

Как профилактика данного патологического состояния используется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Терапия адреногенитального синдрома заключается в использовании глюкокортикоидных препаратов. Чаще всего это дексаметазон 0,5-0,25 мг на день. При этом обязателен контроль уровня андрогенов как в крови, так и мочи. При сольтеряющей форме к лечению добавляются минералкортикоиды. В некоторых случаях показано хирургическое лечение – клиторэктомия, пластика влагалища.

Обсуждение и отзывы

анна

Помогите пожалуйста не знаю что делать

19 августа 2014 14:02

Алина

Врожденная дисфункция коры надпочечников-шок!

11 февраля 2015 19:38

Юля

Адреногенітальний синдром втрата солі....дівчинка...лікуємося))

2 октября 2015 01:46

наталья курган

Сыну 8 месяцев, он ни чем не отличается от других детей, но на мед. препаратах, почему не дают группу инвалидности.

13 февраля 2016 12:48

Гульчатай

У меня АГС, я могу самостоятельно пить дексометазон 1/4 в день по утрам если планирую забеременеть?

26 марта 2016 12:32

вiта

в дочурки такий синдром((( хто знає, нема змін у розвитку чи все ж є...

1 апреля 2016 18:39

Таня

моему сыну дали инвалидность.

24 апреля 2016 20:46


Оставить комментарий