Адреногенитальный синдром

Описание

Как сообщают медики, андрогенитальный синдром – это наследственное заболевание организма, которому предшествует дефект гена по рецессивному признаку. Сопровождается этот патологический процесс нарушением обмена веществ, дисфункцией коры надпочечников, бесплодием, вирилизацией и гирсутизмом.

Адреногенитальный синдром

Если говорить о преобладающей клинической картине, то андрогенитальный синдром возникает по причине дефекта ферментативной системы C21-гидроксилазы, в результате чего наблюдается стремительный скачок числа андрогенов. Такой дисбаланс заметно усиливает все мужские признаки в женском организме. Так и развивается характерный недуг.

Классическая форма андрогенитального синдрома прогрессирует после девятой недели беременности, когда преобладает внутриутробная гиперпродукция андрогенов. Вследствие этого у плода развивается гермафродитизм, то есть формирование в женском организме наружных половых органов по мужскому типу. Наряду с данной патологией развивается гиперплазия надпочечников.

Соответственно, становится вполне очевидно, что болезнь заложена на генетическом уровне, поэтому окончательно ее излечить будет весьма проблематично. Именно поэтому так важно своевременно определить течение патологического процесса.

Симптомы

Если говорить о симптомах андрогенитального синдрома, то одним словом их можно описать так: девушка развивается по всем признакам, как мужчина. В чем это выражается? Прежде всего, определенные изменения наблюдаются в формировании костей, то есть женская фигура изрядно напоминает мужскую, а это означает, что у пациенток узкий таз, широкие плечи, отсутствуют молочные железы, вернее в таких клинических картинах они слабо выражены.

Симптомы андрогенитального синдрома

Кроме того, повышенная выработка андрогенов влечет за собой усиление роста волос на теле, в частности в паховой и подмышечной зоне. Нередко волосяные структуры появляются в большом количестве на груди и лице, становясь для пациентки настоящей проблемой. Также происходит перераспределение мышечной массы тела. Соответственно, можно смело заявить, что женщина напоминает внешне представителя сильного пола. Однако помимо внешних видоизменений присутствуют внутренние проблемы со здоровьем.

Основной проблемой уже много лет остается женское бесплодие, обусловленное нарушенным гормональным фоном, недостаточностью желтого тела и склерозом сосудов матки. В отдельных клинических картинах беременность все же наступает, однако в начале второго триместра наступает выкидыш, как логическое продолжен андрогенитального синдрома.

Симптомы андрогенитального синдрома

Кроме того, при данном заболевании наступает быстрое половой созревание, а у пациентки уже в 10 лет прогрессируют мужские перемены, представленные тем же ростом растительности на лице. А вот менструальный цикл в данной клинической картине так и не становится налаженным, ведь его сбои повторяются практически ежемесячно.

Обнаружить проблему можно еще в детском возрасте, однако для этого родители должны внимательно относиться к подрастающей в семье девочке. Если же симптомы очевидны, то не стоит медлить с походом к врачу, иначе промедление может обернуться самыми неожиданными последствиями для девичьего организма.

Диагностика

Конечно, признаки андрогенитального синдрома очевидны, однако поставить окончательный диагноз может только узкий специалист после ряда клинических обследований и лабораторных исследований. Очень важно данный недуг дифференцировать от опухоли надпочечников, синдрома поликистозного яичника, чтобы дальше преступить к консервативному лечению.

Диагностика андрогенитального синдрома

Именно поэтому основным методом диагностики является УЗИ и КТ, которые позволяют предельно точно охарактеризовать проблему и определить стадию патологического процесса. А вот среди лабораторных исследований стоит выделить биохимический анализ крови, пробу с адренокортикотропным гормоном и анализ мочи.

Мало того, врач должен внимательно изучить все внешние перемены пациентки, поскольку без учета клинической картины и анемеза диагноз будет неточным и, возможно, даже ошибочным.

Профилактика

Поскольку данное заболевание является врожденным, говорить о его профилактике весьма проблематично. Как известно, патологический процесс прогрессирует еще при внутриутробном развитии плода, поэтому будущей мамочке важно соблюдать все рекомендации врача в течение всех девяти месяцев.

Профилактика андрогенитального синдрома

Так, требуется исключить вредные привычки, стрессы и эмоциональные потрясение, которые негативно сказываются на развитии плода. Также важно бдительно относиться к приему неизвестных и сомнительных медикаментов, которые могут нарушить становление плода. Осторожно относиться и к физической нагрузке, которая в повышенных дозах вредит женскому организму и организму будущего малыша.

Если же родители заметили перемены в развитии и внешнем виде своей подрастающей дочери, то в срочном порядке должны обратиться к эндокринологу.

Лечение

С интенсивной терапией лучше всего не затягивать, а начинаться она должна сразу после постановки окончательного диагноза. В данной клинической картине, безусловно, требуется комплексный подход, основой которого является гормональная терапия.

Лечение андрогенитального синдрома

Так, врач рекомендует курс глюкокортикостероидов, подавляющих активность гипофиза и снижающих уровень андрогенов. А вот применение корстикостероидов обеспечивает развитие девочек по женскому типу. Соответственно, стабилизируется гормональный фон и менструальный цикл, а это означает, что в будущем пациентка может забеременеть. Однако данную фармакологическую группу лекарств требуется применять регулярно.

Если же консервативная терапия оказывается бесполезной, то андрогенитальный синдром врачи принимают решение лечить хирургическим методом. Однако, в любом случае, операция назначается в индивидуальном порядке, а ее клинический исход может быть самым неожиданным. Реабилитационный период включает прием гормонов, а при отсутствии положительной динамики их суточные нормативы только увеличиваются.

Важно понимать, что андрогенитальный синдром требует регулярного наблюдения у специалиста, а также повторных курсов интенсивной терапии.

Если лечение подобрано правильно, то у юных пациенток нормализуется менструальный цикл, происходит правильное физическое развитие, а также появляется уникальная возможность в будущем выносить своего ребенка. На второй план отходят мужские признаки, а тело приобретает женскую форму, исчезает повышенная растительность на лице, зато появляется большая уверенность в себе и заметно повышается самооценка.

В любом случае, поверхностное самолечение в данном вопросе неуместно, а промедление терапевтических мер может лишь усугубить клиническую картину пациентки. Именно поэтому обращать внимание на организм и развитие девочки нужно еще в раннем детстве.

Чем раньше преступить к интенсивной терапии, тем больше шансов ускорить долгожданный процесс выздоровления. Однако такой пациентке придется до конца жизни состоять на учете у специалиста, поскольку даже после выздоровления андрогенитальный синдром может вновь обостриться.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий