Болезнь Дауна

Описание

Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

синдром Дауна

Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

Различают такие типы синдрома Дауна:

  1. Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
  2. У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
  3. Третий тип - это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.

Симптомы

Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

признаки синдрома дауна

У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

Диагностика

Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

Пренатальная диагностика включает в себя:

  1. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию, врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз.
  2. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.

Профилактика

Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

Лечение

Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

Обсуждение и отзывы

Дарья

Убедительная просьба к автору исправит 'болезнь' на ' синдром'!!!!!!!

26 июля 2014 23:45

женя

мне 21год я была беремина со 2 ребенкам уменя были анализы хорошии но уменя ребёнок даун.

24 августа 2014 08:39

надежда

У меня тоже анализы и скрининг не показал никаких отклонении , а в результате у меня родилась дочь с синдромом даун, я незнаю что мне делать,я мать одиночька как мне быть.

25 августа 2014 19:40

кама

и у меня анализы ничего не показали...малыш родился с синдромом...люблю его очень...жизнь и мысли поменялись круто ...мировозрение совсем другой стал...

6 ноября 2014 09:38

Сауле

У меня дочь с синдромом дауна

5 февраля 2015 10:20

елена

у нас тоже родился малыш с синдромом Дауна. Анализы показали во время беременности, что опасность рождения дауненка 30%, н о с мужем все равно решили рожать. Весь смысл жизни нашей сейчас в нашем маленьком солнышке. Любим его безмерно!

19 февраля 2015 19:44

ольга

У меня тоже родился ребеночек с синдромом...все анализы, которые я сдавала, ничего не показали...говорили, что малыш здоровый...но родилась малышка с синдромом....Но знаете, я ее обожаю....такая хорошенькая ,потешная, ей 9 месяцев сейчас...позвоночник еще слабенький...переворачиваться начала в 3 месяца, головку начала держать в 2 месяца хорошо.Она люлюкает вовсю, говорит дай-дай, да-да...та-та-та и даже ма-ма-ма.....мы исправили ей порок сердца(операцию делали в Хабаровске) и больше у нее проблем нет, кроме лишней хромосомы....на ножки ставлю...стоит уверенно...я ее придерживаю. Обижается если чуть голос повысишь...очень любит к себе внимание...улыбается, когда с ней ласково разговариваешь если ее кто-то посторонний берет на руки плачет...Это у меня второй ребеночек. первый сынок, совершенно здоровый. Но и эта малышка для меня самая обычная девочка, моя любимая девочка!

4 августа 2015 06:45

ольга

любите своих детей, без рук, без ног, с лишней хромосомой...какие бы они не были...они ваши, Ваша кровинка...и предавать их нельзя...никак нельзя! Они любят Вас...тянут свои ручонки к вам...смотрят на Вас своими глазенками...и все понимают...не бросайте своих детей....ЛЮБИТЕ ИХ! И отдача будет необыкновенной!

4 августа 2015 06:51

Карамелька.

Все анализы надо пройти все же, не только скрининг, но и биопсию хориона и амниоцентез , и кордоцентез, да все, что нужно. Одного скрининга недостаточно, он показывает очень мало.

22 сентября 2015 14:29

Мика

У меня родился мальчик синдромом дауна. Во время беременности по узи опредилили что признаки есть но я не сдавала анализы все таки решила родит этого ребенка

25 октября 2015 11:27

аня

когда я была беременна мне тоже сказали анализ в норме и ребенок тоже здоров, но родился ребенок с синдромом дауна, но я до сих пор не верю, я обожаю ребенка, она моя радость потому что она у меня после четырех мальчиков.

29 марта 2016 21:30

Ника

Интересно, а к чему эта просьба - исправить слово "болезнь" на "синдром"? Что от этого изменится-то? В старых учебниках писали "болезнь Дауна", потому что это патологическое состояние.

10 августа 2016 14:19

Ната

У меня тоже по скринингам и анализам все было в норме, родился малыш с синдромом. Это мой первый ребеночек, мой сыночек. Он мой самый любимый, самый родной и самый лучший! И какая разница какие там у деток синдромы, главное любить их искренне всем сердцем! Я ради своего малыша готова на все!

30 октября 2016 10:39


Оставить комментарий