Фенилкетонурия

Описание

Фенилкетонурия или фенилпировиноградная олигофрения являет собой распространенную наследственную патологию, при которой в организме пациентов нарушается аминокислотный обмен.

Фенилкетонурия

Одним из самых тяжелых последствий заболевания является поражение головного мозга и дальнейшее нарушение развития детей, как психического, так и физического. Кроме того, возникают расстройства движений и мышечного тонуса. Впервые классическую фенилкетонурию в 1934 году описал А. Феллинг.

В основе заболевания – недостаточная выработка фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.

Это способствует накоплению в жидкостях и тканях организма больного ребенка фенилаланина и его производных (фенилмолочная, фенилпировиноградная и фенилуксусная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин и др.).

Они оказывают токсичное воздействие на центральную нервную систему, способствуют нарушению белкового обмена, а также метаболизма гормонов, глико- и липопротеидов.

Почти с одинаковой частотой заболевание встречается в мальчиков и девочек. Тип наследования фенилкетонурии - аутосомно-рецессивный. Это означает, что у вполне здоровых родителей, являющихся носителями мутантного гена, могут родиться дети с этой патологией. Заболевание встречается у новорожденных с частотой 1:10000.

Различают фенилкетонурию I, II и III типов, отличающихся клиническими проявлениями и методикой их лечения.

Наиболее распространенной является фенилкетонурия I типа (в 98% случаев). Это классическая форма заболевания, в основе которой - дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы – фермента, который обеспечивает превращение в тирозин аминокислоты фенилаланина.

Реже (1-2%) встречается фенилкетонурия II типа, при которой возникает дефицит фермента дигидроптеридинредуктазы.

При этой форме часто бывают судороги, преобладает значительная умственная отсталость. В этом случае болезнь быстро прогрессирует и в 2-3 летнем возрасте приводит к летальному исходу.

Фенилкетонурия III типа развивается из-за дефицита тетрагидробиоптерина. Течение этой формы имеет схожесть с фенилкетонурией II типа, но в этом случае также встречается микроцефалия (уменьшение объема мозга).

Симптомы

Ребенок с фенилкетонурией сразу же после рождения выглядит вполне здоровым. Первые симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте 2-х - 6-ти месяцев. Такие дети бывают очень вялыми, раздражительными, беспокойными, их не интересует окружающий мир, возможна рвота.

фенилпировиноградная олигофрения и дети

После 6 месяцев такие дети значительно отстают в психическом развитии (около 10% страдают слабой степенью олигофрении, а около 60% - идиотией). Они нормального или низкого роста. Поздно начинают прорезываться зубы, немного уменьшаются размеры черепа, такие дети начинают сидеть и ходить очень поздно.

Для детей с фенилкетонурией характерна своеобразная походка: они ходят, покачиваясь, небольшими шагами, стоят, расставив ноги, которые согнутые в тазобедренных и коленных суставах. Сидят они, поджав ноги, что связано с мышечной гипертонией.

Дети, страдающие фенилкетонурией, обычно голубоглазые, светловолосые, их кожа практически без пигмента, а от тела и мочи исходит специфический «мышиный» запах.

Почти у половины больных случаются эпилептические припадки, правда, они проходят с возрастом. Иногда именно они являются первым признаком заболевания.

Выражен акроцианоз конечностей, потливость и дермографизм, возникает повышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Такие дети склонны к запорам, артериальной гипотонии, у них чаще встречается тяжелая экзема и дерматит.

Диагностика

Диагностировать фенилкетонурию необходимо сразу после рождения ребенка, чтобы предотвратить тяжелые последствия заболевания. Именно поэтому на 4-й -5-й день жизни доношенного новорожденного и на 7-й день – у недоношенного малыша в роддоме берется кровь для обследования на это заболевание.

Фенилкетонурия после рождения и ее диагностика

После кормления через час специальный бумажный бланк пропитывается капиллярной кровью. В том случае, если в образце крови концентрация фенилаланина превышает 2,2мг%, такого ребенка направляют для дообследования, осмотра и уточнения диагноза в медико-генетический центр.

В том случае, если новорожденному по какой-то причине в роддоме не проводился анализ на фенилкетонурию, родители должны сделать это самостоятельно, так как данное заболевание успешно лечиться, если оно своевременно обнаруженно.

Есть такие способы диагностировать фенилкетонурию: обнаружить в моче малыша фенилкетоны еще в роддоме или же определить их в крови и моче взрослых людей при соответственной клинической симптоматике.

Так как данная патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, существует возможность выявить носителей мутантного гена и просчитать возможность рождения ребенка с фенилкетонурией.

Для этого проводится тест на толерантность к фенилаланину: человек выпивает 10 гр. раствора фенилаланина, а через некоторое время определяют количество образовавшегося в крови тирозина. Если показатели становят 9-10 грамм, такой человек носителем фенилкетонурии не является.

Профилактика

Родители могут провести генетическую экспертизу, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с данной патологией.

Для диагностики заболевания на доклиническом уровне используется программа массового обследования в роддомах новорожденных детей. Она основана на выявлении в крови увеличенного уровня фенилаланина.

Лечение

Очень важна ранняя диагностика фенилкетонурии, так как лечение заболевания с самого рождения полностью его купирует, и малыш вырастет здоровым. Без соответствующего лечения болезнь усугубляется с возрастом, постоянно накапливаются токсические вещества, с организма же они выводятся в минимальном количестве.

Пациенты с фенилкетонурией могут жить полноценно, если всю жизнь придерживаются медицинских советов. Наиболее важный метод лечения заболевания – своевременная диетотерапия.

Для детей до 12 лет рацион должен быть составлен так, чтобы в нем не было аминокислоты фенилаланина. Из пищи исключаются продукты, имеющие высокое содержание белка (рыба, мясо, яйца, творог, крупы, бобовые, орехи, шоколад, мучные изделия и др.).

В лечебном рационе используют специальные продукты как отечественного, так и зарубежного производства. Существуют специальные смеси для кормления грудных детей, в которых содержаться все те вещества, что нужны ребенку. Но при этом в них нет фенилаланина. Именно это позволяет болезни не прогрессировать.

Продукты для детей первого года жизни по своему составу близки к грудному молоку («Лофенилак», «Афенилак »). Для малышей старше года показано использование таких смесей, как «Фенил-фри», «Тетрафен». А смесь «Максамум-ХР» показана для использования детям после шести-восьми лет и беременным женщинам, которые страдают фенилкетонурией.

Источником жира для таких пациентов является сливочное и растительное масло. В рацион питания можно включить разные фрукты, овощи, соки.

Детей с фенилкетонурией постоянно наблюдает участковый педиатр и психоневролог. Уровень фенилаланина в крови в начале лечения контролируется еженедельно, а далее при нормализации показателей - каждый месяц на протяжении первого года жизни, а после года – примерно 1раз в квартал.

Прогноз при заболевании в отношении умственного развития зависит от того, в какое время было начато лечение.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий