Гемофилия А

Описание

Гемофилия А – заболевание крови наследственного характера, которое вызывается недостатком в ней антигемофильного глобулина. Форма А гемофилии является наиболее распространенной среди характерных заболеваний. Наследственным путем передается не только форма заболевания, но и степень его тяжести.

Гемофилия А

Гемофилия А имеет свои отличительный от гемофилии В особенности: в этой форме болезни в организме нарушается плазменная фаза гемостаза. Это означает, что в первые сутки после травмирования ткани или органа кровотечение может не начинаться вообще. Но, через сутки обычно у человека начинается обильное кровотечение, для остановки которого необходимо прилагать колоссальные усилия. Продолжительность таких кровотечений затягивается на несколько месяцев из-за нарушенной кровяной функции свертывания.

Гемофилия А в медицине подразделяется на три вида: легкая, умеренная и тяжелая гемофилия.Зависят все формы от степени тяжести течения болезни.

 Гемофилия А

Так же выделяют три вида наследования гемофилии А: первый вид – классическая ингибиторная форма гемофилии, которая вызывает недостаточность антигемофильного глобулина у восьмидесяти процентов больных; второй вид наследования -

Гемофилия А передается по наследству от отца к дочери. При этом девочки практически никогда ею не болеют, но становятся носителями. В случаях с мальчиками, чтобы сын не болел гемофилией, ему от матери должна быть передана Х хромосома.

В каких случаях девочки – женщины становятся носителями гена: при наличии гемофилии у отца, при наличии в семье двух и более больных гемофилией сыновей, и в роду кроме сына, есть еще родственники – мужчины с данным диагнозом.

Так же в группу риска попадают женщины у которых есть родственники по материнской линии с диагнозом гемофилии А или у нее рождается сын с таким диагнозом.

Симптомы

Гемофилия А выражается через следующую симптоматику:

  1. суставные кровоизлияния (локтевые, голеностопные, коленные, плечевые или тазобедренные) – при этом они могут сопровождаться повышением температуры тела, болями в тех суставах, в которых произошло кровоизлияние.
  2. обширные гематомы различного характера, которые сохраняются очень большой временной промежуток на теле больного, и иногда приводящие к гангренам.
  3. длительные и обильные десенные, гортанные, носовые, желудочно-кишечные и почечные кровотечения и кровоизлияния в мозг, которые приводят к поражению центральной нервной системы человека.
  4. кровотечения, возникающие через определенное время после получения человеком травмы, то есть отсроченного характера.

Диагностика

Диагностируется гемофилия А при обязательно наличии у пациента геморрагического синдрома и информации в анамнезе о заболевании в роду.

 Диагностика гемофилии А

Проводится общий клинический и биохимический анализ крови, определяется функциональная активность коагуляционного фактора кровяной свертываемости. А по результатам тестирования активности этого же фактора определяется степень тяжести течения гемофилии А.

Профилактика

Поскольку гемофилия А относится к разряду неизлечимых наследственных заболеваний, то профилактических методов его предупреждения не существует. Но, в качестве вторичной профилактики необходимо проводить мероприятия по предупреждению кровотечений. Для этого назначаются внутримышечные инъекции, осмотры и консультации стоматолога каждые три месяца, и избегание физических перегрузок и травмирования организма.

Лечение

Полного излечения гемофилии А не существует. Поэтому лечение проводится с помощью заместительной терапии, целью которой является улучшение качества жизни пациента и снятие острой симптоматики. Течение болезни эффективно контролируется инъекциями недостающих факторов крови. Выделяются эти факторы из крови доноров.

В тяжелых случаях течения болезни, когда у пациента вырабатывается против донорского белка большое количество антител, применяются заменители фактора свертываемости крови (обычно это свиной фактор.

Симптоматическая терапия при гемофилии А применяется при суставных кровоизлияниях. Назначаются глюкокортикостероиды, и проводится иммобилизация пораженного сустава. Если образуются открытые раны, то проводится их дренирование и обработка раствором пенициллина.

При полном и строгом соблюдении врачебных рекомендаций качество жизни пациентов с гемофилией А практически выводится на уровень здоровых людей.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий