Нарушение обмена железа

Описание

Гемохроматоз — наследственное, предопределенное генетически заболевание, проявляющееся нарушением обмена железа с последующим его накоплением в органах и тканях. Довольно часто заболевание именуют бронзовым диабетом. Излишнее накопление железа может спровоцировать в организме ряд заболеваний: сердечную недостаточность, цирроз печени, артрит, сахарный диабет.

Нарушение обмена железа

Впервые заболевание было описано в 1871 году, а гемохроматозом заболевание назвали в 1889 году.

Гемохроматоз встречается первичным или вторичным. Гемохроматоз первичный относится к наследственному заболеванию, выявляющееся где-то у 3 человек из тысячи, причем, как показывает статистика, у мужчин оно выявляется чаще, чем у женщин. У мужчин заболевание проявляется в возрасте 40-60 лет, у противоположного пола наблюдается позже. Первичный гемохроматоз, как правило, случается из-за мутаций гена, находящегося на 6-й хромосоме.

Вторичный гемохроматоз наступает при чрезмерном поступлении в организм железа. Подобное может случиться либо при продолжительном неконтролируемом приеме средств железа, либо же при довольно частых переливаниях крови. Иногда симптомы вторичного гемохроматоза отмечаются при заболеваниях печени, особенно у лиц страдающих хроническим алкоголизмом. Обострение некоторых заболеваний крови также может спровоцировать вторичный гемохроматоз.

Пол и вес оказывает влияние на количество железа в организме человека. Данного микроэлемента в организме женщин от 300 до 1000 мг, а в организме мужчин - от 500 до 1500 мг. Микроэлемент находится в составе гемоглобина, некоторых пигментов и ферментов. В гемоглобине содержится 57 % всего железа организма. С пищей в организм в сутки поступает железа - 10-20 мг, но всасывается в ЖКТ лишь - 1-1,5 мг. По статистике, человек в сутки теряет где-то 1 мг железа.

При гемохроматозе увеличивается всасывание железа в сутки - до 3-4 мг, даже в случае малого его поступления. На протяжении года в организме из-за этого собирается лишний 1 грамм данного микроэлемента. Железо начинает откладываться в поджелудочной железе, печени, сердце и других органах, тем самым, разрушая молекулы белков, углеводов и порою ДНК.

У страдающего гемохроматозом, через определенное время с момента начала заболевания, развивается цирроз печени, осложняющийся к тому же, печеночной недостаточностью. Рак печени обнаруживается у 30 % страдающих этим недугом.

Железо, откладываясь в поджелудочной железе, повреждает островки Лангерганса, что ведет к развитию сахарного диабета.

Гемохроматоз

Железо в головном мозге откладывается в гипофизе, а его нарушение сказывается на функционировании всей эндокринной системы. У мужчин при этом особенно страдает половая система: развивается импотенция, атрофируются яички, случается даже, что растет грудь. У женщин также происходят сбои: нарушается менструальный цикл, снижается либидо, развивается бесплодие. Также поражается сердце, и наблюдаются нарушения его ритма. Сердечная недостаточность может возникнуть где-то в 20-30 % случаях.

Помимо этого, у больных гемохроматозом часто фиксируются различные инфекционные заболевания.

Симптомы

Симптомы заболевания в начале его развития, неспецифичны и неопределенны. Отмечается, как правило, снижение работоспособности, слабость, снижение массы тела, наблюдаются боли, локализующиеся в верхней половине живота, к тому же артериальное давление снижается.

Самым явным симптомом гемохроматоза является оттенок кожи - бронзовый или серо-бурый. Более всего гиперпигментации подвержены руки и ноги, шея, лицо, половые органы. Светлыми остаются лишь ладони и складки кожи. Наблюдается выпадение волос на теле и лице. Периодически беспокоит боль в суставах и правом подреберье.

Симптомы нарушения обмена железа

Другие симптомы гемохроматоза зависят от того, в каком органе присутствует излишек железа. Если перегружена им печень, то в ней происходит хроническое воспаление, перерастающее в цирроз. При этом наблюдаются клинические проявления: кроме печени увеличивается и селезенка, соответственно ухудшается в ней кровоток и в брюшной полости скапливается свободная жидкость (асцит).

При отложении железа в сердце происходит сбой сердечного ритма, расширения желудочков и предсердий, что приводит к сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы провоцирует сахарный диабет, поражение половых желез приводит к атрофии яичек со снижением потенции, феминизации у мужчин и исчезновении вторичных половых признаков, у женщин - приводит к прекращению месячных и бесплодию.

Излишнее отложение в коже железа в коже приводит к изменению ее окраски.

Диагностика

Отметим, что диагноз устанавливается гастроэнтерологом. Для этого врач назначит общий и биохимический анализы крови и, обязательно, анализ крови на сахар. Отметим, что превышение количества железа в 2-3 раза происходит еще задолго изменения характерной окраски кожи пациента.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости – обязательное, как и сцинтиграфия печени. Данные исследования помогут выяснить, каковы масштабы болезни. Иногда назначается и магнитно-резонансная томография.

Диагностика гемохроматоза

Насколько масштабно поражено сердце помогут выявить эхокардиография и электрокардиография.

Биоптат кожи и печени исследуют под микроскопом. Наличие в клетках биоптата гемосидерина будет подтверждением диагноза.

Симптомы гипертрофического остеоартрита можно выявить на рентгенограмме суставов.

Помимо всех исследований и анализов больного, следует также обследовать и всех членов семьи. Большая вероятность того, что у них в крови также будет выявлен повышенный уровень железа.

Профилактика

Основными профилактическими мерами в предупреждении гемохроматоза являются:

  • соблюдение диеты, а именно снижение употребления белковой пищи, ограничение продуктов, которые содержат железо, аскорбиновую кислоту;
  • прием под контролем врача железосвязывающих препаратов, которые путем соединения с железом выводят его из организма.

Лечение

Главным направлением в лечении гемохроматоза является выведение из организма железа и восстановление либо поддержание функций поврежденных органов.

Кровопускание - самый элементарный способ выведения железа. Для этого достаточно выпускать до 500 мл крови один или два раза в неделю. Кровопускание продолжают каждую неделю, до полной стабилизации уровня железа в крови. В основном данный метод лечения продолжается в течение 2-3 лет. Процедуру после этого проводят реже и исключительно для стабилизации оптимального уровня микроэлемента.

На сегодняшний день имеются и препараты, которые способствуют связыванию железа и выведению его из организма.

Диета является важной составляющей лечения. Желательно употреблять пищу, в которой малое содержание железа, всячески ограничить потребление мяса, яблок, гранат. Мультивитамины, в составе которых железо, лучше не принимать. Не забывайте также, что витамин С благоприятствует всасыванию железа в кишечник.

От алкоголя необходимо отказаться. Например, в красном вине содержится достаточно много железа, к тому же оно, как и другой алкоголь, состояние печени ухудшает.

Для лечения сердечной недостаточности, цирроза печени, сахарного диабета и других возникающих осложнений гемохроматоза показаны препараты, купирующие признаки заболеваний и способствующие поддержанию нормального качества жизни.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий