Гемохроматоз

Описание

Заболевание это характеризуется нарушением в организме обмена железа.Только не в сторону его дефицита, а наоборот, элемент этот начинает в организме постепенно накапливаться. Чаще всего происходит это в печени, селезенке, сердце, коже, суставах, что приводит к нарушению функций этих органов.

Гемохроматоз

Гемохроматоз делят на несколько видов. Он может быть первичным и вторичным. Первичным считается заболевание наследственное. Такая форма болезни предполагает мутацию гена, отвечающего именно за обмен железа.

Вторичный же, возникает на фоне избыточного поступления железа, например, в случае неконтролируемого длительного приема соответствующих препаратов или из-за частых переливаний крови.

Суточная потребность в таком важном для жизнедеятельности организма элементе, как железо, можно сказать индивидуальна. Так, например, мужчинам требуется приблизительно 20 мг в сутки, женщинам же 10 мг. Нормальными считаются запасы железа равные для мужчин 500 – 1500 мг, для женщин, соответственно – 300 – 1000 мг.

Гемохроматоз

Уровень абсорбции этого элемента в ЖКТ, является основным регулятором его баланса в организме. При гемохроматозе процесс всасывания в кишечнике железа усиливается. Больше всего избыток его может накапливаться в клетках печени и поджелудочной. Количество его в этих органах увеличивается, порой, в 50, даже в 100 раз. При прогрессировании заболевания развивается сахарный диабет, в случае поражения поджелудочной, а также цирроз печени, рак, если поражена печень.

Избыток железа откладываться может и в клетках сердца, превышая норму от 5 до 25 раз. Размеры органа, в этом случае, увеличиваются, развивается сердечная недостаточность, нарушаются сердечные ритмы. Проявляются и другие, достаточно серьезные патологии, угрожающие жизни больного.

Гемохроматоз проявиться может и поражением кожи, почек,селезенки.Количество железа в этих органах превышает норму в случае развития рассматриваемого недугав 5 раз.

Симптомы

Развитие гемохроматоза характеризуется определенными симптомами. Одним из них является, так называемая, гиперпигментация кожи. Это касается особенно открытых участков тела, шеи, конечностей, лица, а также половых органов. Кожа принимает серовато-бурый цвет с оттенком коричневого.В этой связи существует даже понятие - «бронзовая кожа». Соответствующая пигментация появляется и на слизистых.

Симптомы гемохроматоза

В ходе прогрессирования заболевания происходит быстрая потеря веса, проявляется слабость, быстрая утомляемость. Прослеживается выпадение волос на туловище, лице. У половины пациентов меняется форма ногтей. Они становятся вогнутыми, ложкообразными.В некоторых случаях может возникать в правом подреберье чувство тяжести.

При гемохроматозе имеет место увеличение печени, отек и болезненность суставов, аритмия, недостаточность эндокринных желез, понижается половое влечение.

Диагностика

Прежде всего, проводя диагностику гемахроматоза, используется приемы опроса пациента, когда выясняется его самочувствие, временное и причинное появление характерных для данного заболевания симптомов. Проводится анализ анамнез заболевания, а также анализ анамнеза семейного. Необходимо выяснить есть ли у пациента родственники, у которых такой же недуг.

Генетическое тестирование – это еще один метод диагностики.

Необходим и комплексный анализ, определяющий в кровисодержание железа.

Диагностика гемахроматоза

Делается биопсия печени на предмет отложения железа в клетках печени.В качестве альтернативы биопсии используют МРТ печени, а также других органов брюшной полости.

Проводится обследование суставов. В этой связи показаны рентгенологические исследования.

Для выяснения произошедших изменений в сердце используются такие методы диагностики, как ЭКГ и ЭхоКГ.

Профилактика

В случае генетической природы гемохроматоза, тоесть наследственной первичной его формы, обязательное соблюдение специальной диеты. Включает она в себя блюда с низким содержанием железа. Не рекомендуется злоупотреблять и продуктами богатыми белком.

Еще одна профилактическая мера – отказ от алкоголя. Отказ или ограничение употребления продуктов содержащих легкорастворимые углеводы.

Необходим прием лекарственных препаратовжелезосвязывающего характера.

Дозированный прием препаратов железосодержащих – еще одна профилактическая мера в том случае, если гемохроматоз отсутствует. Ограничивается прием аскорбиновой кислоты.

Лечение

Методы лечения зависят от проявляемых симптомов и того, в какой стадии находится заболевание. При проявлении первых же симптомов, необходимо незамедлительно обращаться к специалисту.

Медикаментозное лечение предполагает использование способствующих выведению железа препаратов. Это могут быть инъекции дефероксамина и Б-десфераля.

Еще одним методом, используемым в лечении гемохроматоза, является курс кровопускания. Обычным режимом считается 500 мл крови еженедельно. Процедура флеботомии проводится до тех пор, пока уровень железа не придет в норму.

Для купирования осложнений показана симптоматическая терапия.

При серьезном поражении печени возможна ее пересадка. Хирургическое вмешательство применимо и в случае заболевания суставов, особенно в связи с прогрессированием патологического процесса.

Специальная диета, исключающая железосодержащие продукты, тоже входит в курс лечения.

Лечение гемохроматоза должно проводиться под наблюдением врачей. Контрольные осмотры пациенты с таким серьезным недугом должны проходить каждые три месяца. Причем понадобятся консультации многих специалистов. Это и гастроэнтеролог, и кардиолог, и гематолог, эндокринолог. В случае обнаружения серьезных осложнений требуется немедленная госпитализация.

Если симптомами, указывающими на гемохроматоз проигнорировать, и не начать надлежащее лечение, болезнь может быстро прогрессировать. Состояние больного резко ухудшается и через несколько лет (4 – 5) неизбежен летальный исход.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий