Лейциноз

Описание

Лейциноз – наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецисивный тип наследования. Встречается очень редко.

 Лейциноз

Заболевание, как самостоятельная нозологическая единица, было выделено в 1954 году. В английской и американской медицинской литературе оно более известное, как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клена. При данной патологии организм ребенка не способен усваивать некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.

Причина заболевания – отсутствие или снижение активности в организме малыша фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот. Именно из-за этого организм больного ребенка не способен переработать аминокислоты, они накапливаются в мочи и крови в непереработанном виде и совершают токсическое воздействие на ребенка.

Симптомы

Первые симптомы заболевания у малыша начинают проявляться, спустя 3-14 дней с момента рождения. Ребенок тихо монотонно плачет, отказывается от кормления. Могут возникать частые срыгивания или рвота при попытке накормить малыша.

Наиболее характерный признак заболевания – особый запах мочи у ребенка, который имеет схожесть с запахом кленового сиропа (отсюда и название патологии) или жженого сахара.

Симптомы лейценоза 

Различают несколько форм заболевания:

Классическая или острая форма – проявляется сразу же с первых дней жизни малыша. Она характеризуется стремительным нарастанием симптоматики. Прогноз неблагоприятный даже при достаточном лечении.

Промежуточная форма – ее первые проявления возможны в возрасте 5 месяцев – 7 лет. Это кратковременные расстройства координации движений, что сопровождаются исходящим от ребенка характерным запахом. Такие приступы могут вызывать респираторные заболевания, нарушения питания, стрессовые ситуации и другие. В межприступном периоде чаще свего нет отклонений от нормы в состоянии ребенка.

Интермиттирующая или прерывающаяся форма – протекает волнообразно, ее первые проявления возникают в период с 5-месячного возраста и до двух лет. Приступ может спровоцировать любой фактор, который для детского организма может быть стрессовым: оперативные вмешательства, простудные заболевания, нарушение диеты, вакцинация и т.п. Проявляется прогрессирующим обезвоживанием, выраженной рвотой, нарушением координации движений и приступами судорог. В том случае, если не будет надана своевременная медицинская помощь, развивается кома или ступор с дальнейшим летальным исходом.

В межприступный период состояние малыша, как правило, удовлетворительное, а биохимические показатели могут быть в пределах нормы. Дети с лейцинозом отстают в психомоторном и физическом развитии.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на следующих моментах:

  • анамнез заболевания и жалобы родителей – первое возникновение симптомов (плач, беспокойствие, особый запах мочи, отказ от пищи), как они менялись со временем.
  • общий осмотр ребенка – общее поведение (вялость, плаксивость), опеределение тонуса мышц, взвешивание (нет ли отставания от возрастной нормы).
  • выделение с мочой нерасщепленных аминокислот в большом количестве (валина, изолейцина и лейцина), из-за чего моча приобретает запах «кленового сиропа».
  • Анализ мочи – реакция с 2,4-динитрофенилгидразином положительная.
  • В крови определяется количественное измерение нерасщепленных аминокислот. Для этого забирают кровь с пальца или вены, анализ проводится на особых карточках фильтровальной бумагой. Данный метод позволяет обнаружить вовремя повышение уровня аминокислот в крови, скорректировать лечение или диету, и не допустить, чтобы состояние ребенка ухудшилось.

Диагностика лейциноза

Далее проводят исследования, которые направленны на выявление изменений в органах и системах, которые вызывает заболевание.

Профилактика

При планировании беременности необходимо пройти медико-генетическое консультирование для опеределения возможности рождения больного ребенка, если подобное заболевание есть у кровных родственников и родителей.

Лечение

Лечение лейциноза заключается в снижении уровня валина, изолейцина и лейцина в плазме крови.

С этой целью используется специальная диета, в которой белок заменяют особой микстурой, состоящей из 18 аминокислот, при этом их пропорция такая же, как в женском молоке. В данной смеси углеводы заменяют декстрин-мальтозой, жиры в ней в виде кукурузного масла.

Кроме того, показан прием витаминов и минеральных веществ. Как только состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в рацион питания можно ввести немного коровьего молока. Через некоторое время можно дать немного овощей и фруктов, содержащих белок.

Лейциноз, лечение

Но даже при коррекции питания дети, болеющие лейцинозом, отстают в психомоторном развитии и плохо набирают вес. Дальнейший прогноз неблагоприятный.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий