Муковисцидоз

Описание

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, следствие мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Классифицируется поражением желёз внешней секреции, серьезными нарушениями ЖКТ и функций органов дыхания.

Муковисцидоз

Своему названию заболевание обязано двум латинским словам, а именно viscidus «вязкий» и mucus «слизь». Муковисцидозу не уделялось должного внимания на протяжении многих лет, несмотря на его распространенность.

В России, в конце ХХ века, началась активная фаза по созданию центров, деятельность которых направлена на борьбу с муковисцидозом. Грамотно подобранная лекарственная терапия является основой терапевтической помощи. Также немаловажную роль играют профилактические осмотры и в период обострений - стационарное лечение.

Симптомы

При муковисцидозе выделяются следующие формы:

  • бронхо-легочная;
  • смешанная;
  • кишечная.

Первые признаки поражения дыхательного аппарата, при бронхо-легочной форме муковисцидоза, появляются уже на 1-2 году жизни малыша. В средних и мелких бронхах наблюдается большое содержание вязкой мокроты, отделение ее снижается.

Симптомы муковисцидоза

Больных начинает беспокоить болезненный, навязчивый и приступообразный кашель, при котором мокрота отделяется довольно трудно. В случае присоединения бактериальной инфекции и обострении процесса начинают прогрессировать рецидивирующие бронхиты, а также с затяжным течением пневмонии. Наблюдаются одышка, усиливающийся кашель и повышение температуры до 38-39°С.

Клиническая картина при кишечной форме заболевания, прежде всего, обуславливается ограниченностью ферментативной активности ЖКТ. Особо после перевода ребенка на прикорм или вскармливание искусственное. При этом снижается всасывание и расщепление питательных веществ, в кишечнике наблюдается преобладание гнилостных процессов, происходит накопление газов.

В первые месяцы аппетит сохранен либо повышен, но у больных, из-за нарушения процессов пищеварения развиваются и довольно быстро - полигиповитаминоз, гипотрофия.

Муковисцидоз, у 10-15 % больных, в первые дни жизни выявляется в виде кишечной непроходимости. В этом случае наблюдается отсутствие стула, рвота с примесью желчи, происходит вздутие живота. Состояние новорожденного спустя 12 дней заметно ухудшается: на коже живота проявляется сосудистый рисунок, покровы кожные сухие и бледные, на смену беспокойства приходит адинамия и вялость, признаки интоксикации нарастают.

У большинства детей, независимо от формы муковисцидоза, наблюдается синдром "соленого ребенка". Проявляется он отложением на коже лица или подмышечных впадинах кристаллов соли, кожа ребенка становится соленой «на вкус».

Диагностика

Главные критерии для постановки диагноза муковисцидоза:

  • случаи заболевания в семье;
  • кишечный синдром;
  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • потовый тест - положительные результаты.

При потовой пробе находится концентрация хлоридов пота. Как правило, данный показатель у ребенка с муковисцидозом, выше нормы. Но, и отрицательный анализ, еще не признак исключения заболевания на 100%.

Если же диагноз подтвержден, требуется генетический анализ, который необходим при последующих беременностях в качестве дородовой диагностики.

При первых каких-либо признаках у вашего ребенка следует незамедлительно обратиться к педиатру. Помните, что состояние вашего малыша будет зависеть от правильной и своевременной постановки диагноза.

Диагностика муковисцидоза

Роль родителей, при таком диагнозе у ребенка, велика. Пожизненная терапия предполагает точного выполнения всех необходимых предписаний врача. Естественно, лишь родители, смогут вовремя оценить состояние ребенка и обратиться, в случае необходимости, за медицинской помощью. Только врач по состоянию ребенка определит, то ли лечить его на дому, либо в стационарных условиях, либо же в специализированном отделении больницы.

Терапия муковисцидоза имеет комплексный характер. В основном направлена: на разжижение и дальнейшее устранение вязкой мокроты из бронхов, разжижение желчи, борьбу с инфекционными недугами легких, корректировки поливитаминной недостаточности, подмена недостающих в поджелудочной железе - ферментов.

В терапии муковисцидоза, его бронхо-легочной формы, важное место занимает кинезотерапия - особый комплекс упражнений и гимнастики для дыхания, ориентированный на удаление мокроты, который должен проводиться каждый день на протяжении всей жизни.

Профилактика

При планировании беременности, в случае присутствия заболеваний в семье, следует обязательно посетить медицинского генетика. Наука на месте не стоит и, сегодня, стала возможна дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Посетить центр дородовой диагностики необходимо не позднее 8 недели беременности.

Лечение

Окончательно победить данную болезнь на сегодняшний день невозможно. Но, несмотря на эти неутешительные прогнозы, человеку при постоянном и адекватном лечении, реально прожить полноценную и долгую жизнь.

Больные муковисцидозом на протяжении всей жизни нуждаются в лекарствах. Им крайне необходимы муколитики, разрушающие слизь вещества, а также способствующие ее отделению.

Лечение муковисцидоза

Также необходимы для больных ферменты, чтобы развиваться, согласно своему возрасту и прибавлять в весе. Естественно, полноценному питанию также следует уделять внимание.

Порою есть необходимость в применении антибиотиков. Благодаря им, происходит контроль инфекции органов дыхания, они также показаны при обострениях.

Гепатопротекторы назначают в случае поражения печени. Эти препараты значительно улучшают функцию печеночных клеток и способствуют разжижению желчи. Ингаляторы применяются для введения препаратов.

Кинезитерапия для больных муковисцидозом жизненно необходима. Для упражнений желательно приобрести ребенку различные приспособления, необходимые спортивные снаряды и мячи.

При обострениях необходим кислородный концентратор. Вещь довольно дорогая, приобрести сможет не каждый, но именно благодаря ему, у больных нормализуется дыхание.

При внезапном и резком удушьи, необходимы при транспортировке кислородные баллоны, а пульсоксиметры - для регуляции тока кислорода.

Кстати, по уровню лечения муковисцидоза судят о развитии медицины в стране. Это своего рода показатель уровня жизни. В европейских странах и США срок жизни больных данным заболеванием составляет 35—40 лет.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий