Наследственный пигментный гепатоз

Описание

Пигментный наследственный гепатоз – дистрофическое заболевание печени, вызываемое функциональными нарушениями работы ферментов, которые принимают непосредственное участие в обменных желчных пигментных (билирубиновых) процессах.

Наследственный пигментный гепатоз 

Пигментный наследственный гепатоз объединяет в себе несколько однотипных по механизму развития заболеваний или синдромов: синдром Ротора, Жильбера, Даюин-Джонсона и Криглера-Найяра.

Симптомы

Главными проявлениями наследственных пигментных гепатозов являются периодическая желтуха и болевые ощущения в правом подреберье, то есть в области печени и селезенки.

 Наследственный пигментный гепатоз и симптом-желтуха

При любом из синдромов так же могут быть жалобы пациента на нарушение или потерю аппетита, вздутие живота, запоры или наоборот, послабление стула, быстрое наступление утомляемости, высокую сонливость.

Симптоматика синдрома Жильбера обычно начинает проявляться в молодом возрасте, до тридцати лет. Его симптоматика и проявления обычно зависят от перенесенного ранее вирусного гепатита. Синдром Жильбера относится к пожизненным заболеваниям и его течение обычно периодическое, то есть, периоды обострения сменяются длительными периодами ремиссии.

Характерной клинической картиной такого наследственного пигментного гепатоза как синдром Дабин-Джонсона может быть: тонусное мышечное нарушение, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), и нарушение движений конечностей. Ребенок, у которого присутствует синдром Жильбера, обычно отстает в своем физическом и интеллектуальном развитии от сверстников. Его внутренние органы достаточно быстро поражаются. Проявления заболевания начинаются до двадцати лет. Но, само течение заболевания обычно благоприятное и волнообразное.

При синдроме Ротора так же течение обычно благоприятное и более легкое, чем при предыдущих описанных синдромах. Но, симптоматика синдрома Ротора проявляется уже в детском возрасте. Основу клинической картины составляет периодически возникающая желтушность кожных покровов разной интенсивности.

Наследственный пигментный гепатоз и его симтомы

Во взрослом возрасте желтуха может быть спровоцирована алкоголем, жирной или жареной пищей, физическими или психологическими стрессами, инфекционными заболеваниями. При этом у больного будут жалобы на частую отрыжку, горечь во рту, вздутие живота, сниженный аппетит, неустойчивый стул. Реже можно зафиксировать ноющую боль в области печени. Часто врач фиксирует астеновегетативные проявления гепатоза наследственного, такие как: сниженная трудоспособность, сонливое состояние, быстрая утомляемость, высокая раздражительность.

Диагностика

Чтобы диагностировать наследственный пигментный гепатоз необходимо провести тщательный сбор анамнеза, в котором будет присутствовать информация о наличии желтухи на протяжении жизни у родственников пациента.

Затем врач проводит визуальный осмотр больного (обнаруживает желтушность кожных покровов пациента), пальпацию печени (определяет ее увеличенные размеры, гладкую поверхность и закругленный край), перкуссию (простукивание).

Диагностика наследственного пигментного гепатоза

Затем проводится общий и биохимический анализ крови, который показывает высокий уровень билирубина в ней. Для выяснения и уточнения конкретного синдрома или вида наследственного пигментного гепатоза, проводятся анализы мочи – клинический и биохимический, а так же специальные диагностические тесты и биопсия печения с последующим исследованием ткани.

Профилактика

Поскольку все виды пигментных гепатозов являются наследственными, то профилактических методов этих синдромов не существует. В качестве вторичной профилактики данного заболевания всем больным рекомендуется медицинская генетическая консультация во времяч планирования семьи и беременности.

Лечение

Лечение гепатозов пигментных наследственных является симптоматическим. Иногда, при синдроме Криглера-Найяра необходима очистка крови от билирубина, для этого применяют метод гемосорбции, то есть, делают заменное переливание крови. При других видах гепатозов пигментных, у которых течение более легкое может применяться внутримышечные инъекции фенобарбитала.

лечение наследственного пигментного гепатоза

Фототерапия сегодня широко применима при лечении наследственных гепатозов.

Обязательными методами в курс лечения наследственных пигментных гепатозов входят диетический рацион питания и прием желчегонных препаратов.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий