Нейрофиброматоз

Описание

Развитие такого заболевания, как нейрофиброматоз, возникает в результате повреждения гена, который несет ответственность за синтез всех важных ферментов в организме человека. При развитии данного заболевания происходит нарушение функционирования не только важных внутренних органов, но и целых систем. Есть вероятность начала развития определенных пороков в образовании кожного покрова, внутренних органов, нервной системы и глаз. Нейрофиброматоз относится к группе патологий фекоматозов с обширными поражениями кожи.

Нейрофиброматоз

Внешне это заболевание развивается в виде образования довольно большого количества пятен на поверхности кожи, имеющих кофейно-молочный оттенок, а также пигментных гамартом радужки, которые еще носят название узелки Леща и нейрофибром.

Не только диагностика, но и назначение своевременного и правильного лечения данного заболевания, может быть затруднены, так как на сегодняшний день ученым точно не удалось установить истинные причины начала развития такой патологии. Это заболевание не относится к какому-то определенному разделу в медицине, так как при его развитии происходит практически одновременное поражение целого ряда важных внутренних органов, при этом на поверхности кожи начинают образовываться разнообразные опухоли.

В результате того, что сегодня медицина не может точно установить причины развития подобных опухолевидных образований на коже, не существует и эффективных методик профилактики.

Примерно в 50% случаев данное заболевание является генетически-наследственным и оказывает воздействие на все клетки нервного гребня – леммоциты, шванновские клетки, эндоневральные фибробласты и меланоциты.

В результате того, что происходит стремительное размножение клеточных элементов во всем организме, начинается процесс образования опухоли. В результате заболевания нейофиброматозом происходит нарушение правильного функционирования меланоцитов, в результате чего на поверхности кожного покрова начинают появляться пигментные пятна, а также другие различные нарушения в процессе пигментации кожи.

Что такое нейрофиброматоз? 

Опухолевидное образование может проявиться в виде цветных пятен, подкожных шишек, при этом есть вероятность того, что начнутся определенные проблемы со скелетом. При развитии данного заболевания может оказываться негативное действие на основание спинномозговых нервов, также есть вероятность развития и других серьезных неврологических проблем.

Врачи утверждают, что даже при условии наследовании всего одной копии дефектного гена, будет происходить развитие нейрофиброматоза. В том случае, если хотя бы у одного из родителей был поврежденный ген, есть вероятность того, что произойдет развитие данного опасного заболевания. В зависимости от уровня экспрессии гена и будет зависеть тяжесть самого заболевания.

Во всех остальных случаях развитие нейрофиброматоза происходит в результате необъяснимой мутации, то есть, решающую роль не играло наличие наследственности. На сегодняшний день от этого неприятного заболевания страдают как женщины, так и мужчины.

У детей, чаще всего, нейрофриброматоз носит врожденную форму, но в более старшем возрасте могут быть случаи и приобретенного заболевания.

На сегодняшний день ученые выделяют ровно 6 форм нейрофиброматоза:

  • самый распространенный тип этого заболевания – болезнь фон Реклингхайзена, которая встречается практически в 90% случаев диагностирования заболевания;
  • нейрофриброматоз 2-го типа либо смешанный, по своим внешним признакам максимально близко приближен к первому типу, однако, в этом случае не так ярко выраженные кожные дефекты. При развитии этого типа заболевания основными симптомами является проявление невриномы слухового нерва, при этом проявляются и признаки, которые будут указывать на наличие воспалительных процессов невриномы в спинном либо головном мозге. Если больной находится в возрасте от 20-ти и до 30-ти лет, есть вероятность того, что в центральной нервной системе начнется развитие опухоли. При развитии этого типа данного заболевания, начинают на поверхности кожного покрова появляться не очень крупные пигментные пятна, а также в области ладоней образуется довольно большое количество нейофибром;
  • нейрофриброматоз 3-го типа отличается появлением большого количества нейрофибром, в результате наличия которых, может быть спровоцирована глиома зрительного нерва, а также нейролемма и менингиома;
  • нейрофрибрроматоз 4-го типа еще может называться сегментарный. При наличии этого типа заболевания, происходит поражение только определенного участка тела;
  • нейрофибромтаоз 5-го типа, характеризуется тем, что будет полностью отсутствовать нейрофиброма, но при этом на коже появятся пигментные пятна;
  • нейрофриброматоз 6-го типа проявляется на ранних сроках, что и является его главной отличительной чертой. Образуется у больного, в возрасте старше 20-ти лет, при этом заболевание будет носить приобретенный характер.

Симптомы

Нейрофриброматоз не имеет четких симптомов проявления, так как у каждого больного он проявляется индивидуально. Есть вероятность появления оптических глиом либо неврином слухового нерва, плексиформные нейромышечные. Однако, наиболее часто, данное заболевание проявляется в виде злокачественной трансформации нейромышечного нерва, которая происходит в результате нейрофибросоркомы.

Нейрофиброматоз, симптомы

В результате заболевания нейрофиброматозом есть риск развития определенных умственных отклонений, но при этом оно не способно спровоцировать серьезных психических заболеваний. В первую очередь это будет связано с тем, что образовавшаяся опухоль начинает оказывать сильное давление на нервную систему больного.

Нейрофиброматоз у детей

У детей нейрофиброматоз может развиваться в результате микроцефалии, в результате чего заболевание может перерасти в эпилепсию. Также такие дети оказываются в группе риска развития лейкемии.

На сегодняшний день нейрофиброматоз может проявляться следующими симптомами:

  • на поверхности кожного покрова начинают появляться характерные пятна, имеющие кофейный оттенок, при этом их количество может превышать пять штук, а диаметр колеблется от 5 и до 15 миллиметров;
  • могут образовываться нейрофибромы, при этом их количество может быть более двух штук, также есть вероятность образование одной плексиформнойнейрофибромы;
  • на теле больного появляется более двух узелков Лита либо пигментированных гамартом радужки;
  • происходит образование глиомы зрительного нерва, то есть медленно развивается первичная опухоль, носящая доброкачественный характер, при этом она развивается непосредственно в стволе зрительного нерва;
  • на поверхности кожного покрова начинают появляться маленькие пигментированные пятна, которые имеют определенное сходство с веснушками, при этом их локализация приходится в области подмышечных, а также паховых складок.

В полости рта может образовываться довольно большое количество опухолевидных образований, при этом они могут появляться и в районе спинномозговых корешков, внутренней стороне черепа. Довольно часто данное заболевание сопровождается определенными патологиями, которые образовываются в опорно-двигательном аппарате, также может сопровождаться и патологиями сердечнососудистой системы, нервной и эндокринной систем.

Диагностика

В основе диагностирования нейрофиброматоза является определение у больного, во время проведения визуального осмотра врачом, две либо более нейрофибром, а также более пяти-шести пятен ярко выраженного кофейного оттенка,мелких пигментных пятен, гемартомы радужки, глиомы зрительного нерва либо определенных костных изменений. Подтвердиться диагноз может и с учетом наличия данного заболевания у кого-то из близких родственников.

Нейрофиброматоз диагностика

Для установления точного диагноза, больному могут быть назначены и определенные исследования, а именно:

  • проведение генетических тестов, благодаря которым врач может максимально точно установить патологический участок хромосом;
  • консультация у офтальмолога, который будет проводить офтальмоскопию, фундусграфию, биомикроскопию, а также оптическую когерентную томографию.

В том случае, если существует наследственная предрасположенность к развитию нейрофиброматоза, необходимо будущим родителям пройти консультацию у генетика, для того, чтобы провести генетический скрининг.

Профилактика

На сегодняшний день не существует эффективных мер профилактики данного заболевания, так как ученые не могут точно установить причины и факторы, провоцирующие развитие такого заболевания, как нейпрфмброматоз.

Лечение

На сегодняшний день просто не существует радикальных методик терапии, именно поэтому, врач назначает симптоматическое лечение нейрофиброматоза.

Врач может назначить прием лекарственных препаратов, которые помогают привести в норму нарушенные обменные процессы, протекающие в организме (восстановление может быть частичным).

Лечение нейрофиброматоза

Не только методики лечения, но и полный курс будет определяться в строго индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении лечения будут учитываться и результаты, полученные после исследований врача-генетика, а также невролога, офтальмолога, онколога, ортопеда и других специалистов.

На сегодняшний день известны случаи развития данного заболевания, в результате которого образовавшиеся опухолевидные образования провоцировали появление других болезней, что значительно увеличивает риск для жизни пациента. Именно поэтому, при ухудшении самочувствия либо наличия наследственной предрасположенности, необходимо проконсультироваться с врачом.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий