Прогерия

Описание

Прогери́я в переводе с древне-греческого языка означает – старик. Является редким генетическим заболеванием, при котором происходят необратимые изменения в организме, приводящие к преждевременному старению. Выделяют детскую прогерию, именуемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда и прогерию взрослых, известную, как синдром Вернера.

Прогерия

Мутации в гене LMNA приводит к синдрому детской прогерии. Именно данный ген вырабатывает ламин белка, способствующий удержанию ядра клетки. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности ядер клеток, что способствует раннему старению.

При рождении, дети с таким синдромом, внешне и физически кажутся здоровыми. Болезнь начинает проявляться в возрасте 1,5-2 лет. Выражается это потерей волос и веса, наблюдается выступание вен, образуется морщинистая кожа. К тому же, негативные процессы сопровождаются осложнениями, более присущими пожилым людям: инсульт, сердечно-сосудистые заболевания, остеопороз, скованность суставов, генерализованный атеросклероз.

При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.

Прогерия

Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна и до сегодняшнего дня занимает умы ученых всего мира.

Следует знать, что прогерия – заболевание генетическое, а не наследственное. Получается, что родители не являются носителями этого заболевания. Ученые предполагают, что происходит спорадическая мутация либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия. Стоит также отметить, что если у родителей есть ребенок с СХГП, то вероятность рождения второго такого же ребенка мала и составляет - 1 к 4-8 миллионам. Имеются некоторые синдромы прогерии, передающиеся через поколения, но это не относится к классическому СХГП.

Перед болезнью оба пола (женский и мужской) и все исключительно расы – равны. Заболевание довольно редкое и встречается во всем мире всего лишь у одного из 8 миллионов детей. Известно на данный момент 42 случая подобного заболевания.

Симптомы

Как и все болезни, прогерия возникает неожиданно, с появления у малыша на животе нескольких пигментных крупных пятен. По мере прогрессирования болезни, вес ребенок почти не набирает, а его рост значительно замедляется. Наблюдается истончение кожи, сквозь нее становятся видны кровеносные сосуды. Голова в сравнении с туловищем выглядит довольно большой, лицо же, приобретает мелкие «птичьи черты», с весьма недоразвитым подбородком.

Симптомы прогерии

По мере взросления рост ребенка не превышает 110-120 см, а вес – 20 кг. Помимо этого, наблюдается патологические изменения суставов и скелета, истончение волосяного покрова, а то и полное его исчезновение, дистрофия зубов и атрофия мышц. Кости, заболевшего прогерией, становятся ломкими, тело – скрюченным и сгорбленным, кожа приобретает морщинистый вид.

Симптомы прогерии

Одновременно возникают проблемы с сердечно-сосудистой системой, нарушается в организме жировой обмен, на этом фоне развивается атеросклероз. Проблемы со зрением, в результате чего происходит помутнение хрусталика – еще одна проблема при прогерии. Умственное развитие не претерпевает существенных изменений и вполне соответствует физическому возрасту.

Диагностика

На сегодняшний день генная мутация идентифицирована и существуют специальные программы диагностического тестирования, разработанные исследовательским фондом прогерии.

В данный момент имеется возможность подтвердить определенные мутации в гене или генетические изменения, приводящие к СХГП. К тому же, наука на месте не стоит и сейчас учеными разрабатывается окончательный научный метод диагностики детей.

Диагностика прогерии

Естественно, это поспособствует ранней и более точной диагностике. Пока же в медицинских заведениях ребенка с таким диагнозом осматривают внешне, берут анализы и для тестирования - образец крови.

Профилактика

Вследствие того, что заболевание носит генетический и случайный характер, то профилактики, как таковой, не существует. Лечение проводится эндокринологом, терапевтом, другими специалистами, все зависит от симптомов.

В основном лечение симптоматическое и служит для профилактики атеросклеротических осложнений, трофических язв, устранение сахарного диабета.

Лечение

Среди медицинской среды распространены скептические настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время, шагает семимильными шагами и постоянно предпринимаются попытки проникнуть в тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004 году благодаря ученым Брунельского университета.

Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними предположениями.

Лечение прогерии

Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию изменений, наблюдающихся в тканях и органах больного.

Для выздоровления прогноз неутешительный - больные погибают от злокачественных новообразований и атеросклеротических осложнений.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий