Реберно-мышечный дефект

Описание

Реберно-мышечный дефект или синдром Поланла – редкий врожденный порок развития, при котором у ребенка отсутствует малая и большая грудная мышца, деформированны несколько ребер или их вовсе нет, а также характерна брахи- и синдактилия, отсутствие молочной железы или ее соска и снижение толщины подкожно-жировой клетчатки. Чаще всего встречается правосторонний дефект. Левосторонняя форма заболевания часто сопровождается обратным расположением внутренних органов.

Реберно-мышечный дефект

В основе данной патологии - врожденная гипоплазия подкрыльцовой артерии. В большинстве случаев дети с реберно-мышечным дефектом появляются на свет спорадически, но если он бывает у кого-то из родителей, то шанс того, что ребенок может родится с такой же проблемой, составляет 50%. Встречается чаще у мальчиков.

Причины, в результате которых возникают подобные отклонения, до конца не известны, но совокупность некоторых тератогенных факторов – бытовых и лекарственных веществ, радиации, инфекций и вирусов – имеют определенное влияние на формирование врожденных пороков развития грудной клетки.

Как правило, деформации грудной клетки, которые имеют врожденный характер, возникают из-за неправильного роста хрящей и грудины, сочетающихся с аномальным развитием соединительной ткани и диафрагмы.

Симптомы

Клинические проявления реберно-мышечного дефекта зависят от его выраженности. В большинстве случаев это исключительно косметические жалобы. У детей с значительными костными дефектами возможны выбухания легких, особенно при беспокойстве, плаче или кашле. Иногда могут возникать дыхательные и функциональные нарушения.

Симптомы реберно-мышечного дефекта

При данной патологии легкие не страдают. У пациентов, в которых обнаруженны значительные дефекты мышц и мягких тканей, может снижаться толерантность к физическим нагрузкам. Реберно-мышечному дефекту могут сопутствовать другие пороки развития, например, дефекты передней брюшной стенки, диафрагмальные грыжи, смещение сердца вправо и другие. Поэтому пациенты с данной патологией должны быть тщательно обследованы, чтобы выявить все уровни поражения.

Диагностика

Диагностировать у ребенка реберно-мышечный дефект можно на основании визуального осмотра, во время которого можно обнаружить недоразвитие молочной железы, иногда – отсутствие соска. Во время рентгенологического исследования можно обнаружить деформацию грудной клетки от аплазии до легкой гипоплазии ребер или реберных хрящей на стороне поражения.

Профилактика

Профилактиктические меры при реберно-мышечном дефекте направленны на снижение риска или устранение возможности формирования данного порока развития у ребенка.

Профилактика реберно-мышечного дефекта

Для этого необходимо будущей матери рационально питаться, исключить воздействие на плод табака и алкоголя, улучшить свое соматическое здоровье. По возможности необходимо устранить воздействие различных тератогенных факторов на плод.

Если у родителей (одного или обоих) есть реберно-мышечный дефект, то семейная пара должна обязательно проконсультироваться в медико-генетическом центре, чтобы выявить риск рождения малыша с подобной патологией.

Лечение

Лечение реберно-мышечного дефекта только оперативное. Иногда проводится не одно оперативное вмешательство, а целая их серия, при которых поэтапно решаются возникшие проблемы.

На первом этапе восстанавливается каркас грудной клетки. Все методики закрытия дефекта можно разделить на такие группы: костная и мышечная пластика и аллопластика. Цель аллопластики и костной пластики – укрепить грудную стенку для устранения возможности возникновения легочной грыжи.

В некоторых случаях в дефект грудной стенки перемещают свободные костные трансплантаты или расщепленные ребра на надкостничной ножке. Цель мышечной пластики при реберно-мышечном дефекте – улучшить конфигурацию грудной клетки, для чего перемещается широчайшая мышца спины.

Лечение реберно-мышечного дефекта

Следующий этап – реконструирование внешней эстетики грудной клетки. При этом восстанавливают грудные мышцы, а у девочек-подрастков моделируют молочные железы, используя эндопротезы.

Операция может дать хороший дефект. Так как реберно-мышечный дефект – это порок развития с различной степенью выраженности поражений у конкретного ребенка, то оптимального возраста для проведения оперативного вмешательства нет.

В зависимости от того, в каком состоянии находится грудная клетка, хирург принимает решение по объему и времени коррекции и в каждом случае индивидуально планирует серию операций.

В том случае, если реберно-мышечный дефект достаточно выражен, оперативную коррекцию проводят в 5-6 летнем возрасте или даже раньше для возможной защиты органов грудной полости. При незначительном дефекте операция носит исключительно косметический характер и проводится в 15-18 лет, когда активный рост скелета остается позади.

Обсуждение и отзывы

елена

У ребенка 1,5 месяцев обнаружила отсутствие большой грудной мышцы. К какому доктору стоит обратиться, какие анализы должны назначить, и критично ли это в этом возрасте?

5 марта 2016 16:06


Оставить комментарий