Синдром Чедиака-Хигаси

Описание

Синдромом Чедиака-Хигаси считается патологическим наследственным заболеванием, которое прогрессирует исключительно в детском возрасте. Клинический исход весьма неблагоприятный, поскольку пациенты с таким диагнозом склонны к повышенному инфицированию вирусной и бактериальной природы.

Синдром Чедиака-Хигаси 

К тому же опасность синдрома Чериака Хигаси заключается в том, что больной организм склонен к формированию патогенных новообразований, злокачественных опухолей и раковых клеток. Как правило, летальный исход наблюдается в возрасте до 10 лет, то есть характерный пациент не доживает даже до подросткового периода.

Заболевание – наследственное, а прогрессирует по аутосомно – рецессивному типу, а сопровождается нарушенной пигментацией и повышенной чувствительностью к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов. Вот как раз в последних локализуются аномальные гранулы с лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами.

Такие патогенные новообразования преобладают в лимфоцитах, кожных фибробластах, эритроцитах и тромбоцитах, а по мере своего роста обуславливают такие серьезные диагнозы, как анемия, абсолютная лейкопения и тромбоцитопения. Происходит масштабное поражение всех тканей организма, провоцируя нарушенную работу всех органов и жизненно важных систем.

Особенности синдрома Чедиака-Хигаси

Этиология данного патологического процесса заложена еще на генетическом уровне, а новорожденному уже присуще характерное заболевание.

Симптомы

Синдром Чедиака-Хигаси имеет ярко выраженные симптомы, которые, как правило, наталкивают на тревожные мысли о состоянии здоровья. Прежде всего, пугает нарушенная пигментация, локализующаяся на волосах, в глазах, на закрытых участках кожи и в области шеи. Кроме того, имеет место непроизвольное движение глазных яблок (патологический нистагм), а также фотофобия, представленная непереносимостью яркого света, слезотечением, блефароспазмом и нервным тиком.

 симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

Однако, если такие симптомы не вызывают тревоги, то пациент либо его ближайшее окружение должен понимать, что его организм все чаще и чаще подвержен бактериальным и вирусным инфекциям. Их действие системное, то есть может распространяться на все органы и жизненно важные системы. Так, зачастую страдает мочевыводящая и пищеварительная система, органы дыхания, кожные покровы и слизистые оболочки. Как правило, присутствующие патологические процессы, имеющие грибковую природу, обусловлены болезнетворными стафилококками или стрептококками.

Однако при синдроме Чедиака Хигаси происходит обширное поражение кожных покровов, сопровождаемое формированием пустул и папул, а также патогенных корочек желтоватого цвета.

Такие проявления на верхнем слое эпидермиса сопровождаются нарушением температурного режима, сильнейшим зудом и отечностью, а также формированием язв, которые длительное время не заживают. Грибковые поражения представлены шелушением, гранулемами, налетами на слизистых оболочках и присутствием свищей.

При поражении органов ЖКТ, усиливаются присутствующие признаки диспепсии, то есть пациент испытывает тошноту, систематические приступы рвоты, диарею, а его температура стремительно повышается, сопровождаясь лихорадкой и сильнейшим ознобом. Если своевременно не нормализовать водный баланс пораженного организма, то последствия для организма будут самые непредсказуемые.

Систематические приступы рвоты, повышение температуры тела - симптомы Синдрома Чедиака-Хигаси

Системное поражение верхних дыхательных путей сопровождается аллергическим ринитом, приступообразным кашлем и безостановочным чиханием. При отсутствии своевременных лечебных мер возникают сухие или влажные хрипы, отчетливо прослушивающиеся при дыхании. Также не исключена лихорадка и нарушенный температурный режим.

Проблемы мочеполовой системы, как правило, представлены болезненным и затрудненным мочеиспусканием, примесями крови в моче, скоплением патогенного гноя, реже – сепсисом.

Если на фоне синдрома Чедиака Хигаси прогрессирует анемия, то ее симптомами является бледность кожных покровов и слизистых, а также спад работоспособности при усиленных нагрузках. А вот тромбоцитопения сопровождается внешним и внутренним кровоизлиянием и явным нарушением работы всех внутренних органов.

Проще говоря, синдром Чедиака Хигаси выбирает себя самый больной орган или ослабленную систему, а после начинает постепенно ее разрушать, сопровождаясь симптомами основного заболевания. Характерного пациента обязательно должна насторожить их интенсивность.

Диагностика

Для постановки точного диагноза требуется подробное обследование, которое позволит точно определить присутствие синдрома Чериака Хигаси, а также все заболевания, которые его сопровождают. Именно поэтому для начала требуется обратиться к квалифицированному специалисту, сообщив в индивидуальном порядке обо всех преобладающих жалобах.

Диагностика Синдрома Чедиака-Хигаси

Врач, в свою очередь, предварительно изучив симптоматику, направляет пациента на полное обследование. В данной клинической картине приветствуются следующие составляющие лабораторной и инструментальной диагностики:

  1. общий и биохимический анализ крови, который обнаруживает пониженное содержание числа эритроцитов или лейкоцитов. Дефицит эритроцитов свидетельствует об анемии, а пониженный уровень лейкоцитов сигнализирует о преобладании лейкопении. Дополнительно важно изучить уровень почечных ферментов;
  2. иммунологических исследований крови позволяют определить иммунодефицит, то есть выявить соотношение Т и В-лимфоцитов. Однако стоит также отметить, что при данном заболевании их показатель может прибывать в норме;
  3. УЗИ – это тот метод диагностики, который достоверно определяет преобладание в пораженном организме патогенных новообразований и раковых клеток. Также определяет патологии брюшной полости, сердца и прочих жизненно важных органов.
  4. Рентген полости грудины позволяет оценить внешние габариты миокарда и паренхимы легочных структур;
  5. ЭКГ диагностирует преобладающие пороки сердца, хотя при диагностике синдрома Чедиака Хигаси не играет ведущую роль. Задача ЭКГ – отследить путь следования электрического импульса, а также его взаимосвязь с миокардом.

Когда все результаты получит лечащий врач, то, предварительно их систематизировав, поставит точный диагноз и выберет наиболее оптимальную схему лечения.

Профилактика

Ввиду того что синдром Чедиака Хигаси – наследственное заболевание, предупредить его прогрессирование в детском организме весьма проблематично, но все же возможно. В данном случае клинический исход полностью зависит от стадии диагностируемого недуга, но при первых проявлениях его еще можно подавить.

Профилактика Синдрома Чедиака-Хигаси

Именно поэтому женщина должна грамотно подойти к этапу планирования беременности, оповестить лечащего врача о потенциальной угрозе для плода. Задача специалиста – наблюдать будущую мамочку в индивидуальном порядке.

Лечение

Определенной схемы лечения в случае синдрома Чедиака Хигаси не предусмотрено, поскольку течение патологического процесса индивидуально в каждой клинической картине.

Задача пациента – своевременно среагировать на тревожные симптомы организма; а врач, в свою очередь, должен препятствовать всеми известными медицине путями тяжелым осложнениям, которые могут стать непосредственной причиной неожиданной смерти юного пациента.

Основой лечения считается надежная профилактика развития вторичных инфекций, а также интенсивная терапия всех грибковых и бактериальных инфекций, преобладающих в организме. Для этих целей только приветствуется прием антибактериальных препаратов, однако в строго оговоренных специалистом дозах. Кроме того, требуется принимать лекарства от основного заболевания, но и не забывать об витаминных комплексах и иммуностимуляторах.

Лечение Синдрома Чедиака-Хигаси 

В целом, синдром Чедиака Хигаси имеет неблагоприятный прогноз, поскольку маленькие пациенты в подавляющем количестве клинических картин умирают в возрасте до десяти лет. Хирургическое вмешательство уместно в единичных случаях, однако все операции согласовываются с врачом и имеют свои предписания.

Как правило, операбельно лечат не присутствующий иммунодефицит (синдром Чедиака Хигаси), а основную болезнь, которую он усугубил или развил в человеческом организме.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий