Синдром Дауна
Синдром Дауна — врождённое генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Лишний генетический материал влияет на развитие организма: формируются характерные черты внешности, задержка психического и речевого развития разной степени и повышенная вероятность некоторых заболеваний. Это не болезнь, которую можно вылечить, а особенность, с которой человек живёт всю жизнь; при медицинском сопровождении, раннем развивающем обучении и поддержке семьи люди с синдромом Дауна учатся, работают и ведут насыщенную жизнь.
Причины
В норме каждая клетка содержит 46 хромосом — 23 пары. При синдроме Дауна 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями, поэтому состояние также называют трисомией 21. Выделяют три варианта:
- полная трисомия — лишняя хромосома есть во всех клетках; это результат случайной ошибки при делении половой клетки родителя, самый частый вариант;
- мозаичная форма — часть клеток нормальна, часть содержит лишнюю хромосому; проявления могут быть мягче;
- транслокационная форма — дополнительный участок 21-й хромосомы прикреплён к другой хромосоме; в части случаев один из родителей является носителем перестройки, и риск повторения в семье выше.
Ошибка при расхождении хромосом происходит случайно, её нельзя вызвать или предотвратить поведением родителей. Единственный хорошо установленный фактор риска — возраст матери: с годами вероятность растёт, хотя большинство детей с синдромом рождаются у молодых женщин, просто потому, что они чаще рожают.
Признаки и особенности
Внешние черты обычно заметны при рождении: уплощённое лицо и переносица, косой разрез глаз с кожной складкой у внутреннего угла, маленькие ушные раковины, короткая шея, небольшая кисть с одной поперечной складкой на ладони, увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы. Характерна выраженная мышечная гипотония — ребёнок кажется «мягким», позже начинает держать голову, садиться и ходить. Ни одна из черт в отдельности не является диагнозом: многие встречаются и у здоровых детей.
Интеллектуальное развитие задержано в лёгкой или умеренной степени, речь формируется позже и часто остаётся нечёткой, при этом понимание обычно опережает говорение. Сильные стороны — зрительная память, подражание, социальная отзывчивость. Степень задержки предсказать по внешнему виду невозможно; она сильно зависит от занятий и среды.
Сопутствующие состояния, встречающиеся чаще, чем в общей популяции:
- врождённые пороки сердца примерно у половины детей;
- пороки желудочно-кишечного тракта, целиакия, запоры;
- снижение слуха и зрения, катаракта, косоглазие, частые отиты;
- сниженная функция щитовидной железы;
- апноэ во сне, повышенная подверженность инфекциям дыхательных путей;
- нестабильность шейных позвонков, плоскостопие;
- повышенный риск лейкоза в детстве и раннего развития болезни Альцгеймера в зрелом возрасте.
Диагностика
Дородовая. Всем беременным предлагают скрининг: в первом триместре — ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства плода и анализ крови на биохимические маркёры; расчёт объединяет их с возрастом матери и показывает вероятность, а не диагноз. Неинвазивный пренатальный тест анализирует ДНК плода в крови матери и точнее, но тоже остаётся скринингом. Подтверждают диагноз инвазивные методы — биопсия ворсин хориона или амниоцентез с исследованием хромосом плода; они сопряжены с небольшим риском осложнений, поэтому их предлагают при высокой расчётной вероятности. Решение о проведении исследований и дальнейшем ведении беременности принимает семья после консультации генетика.
После рождения диагноз предполагают по внешним признакам и подтверждают кариотипированием — анализом хромосом из крови ребёнка. Он же определяет форму (полная, мозаичная, транслокационная), что важно для консультирования семьи о риске при следующих беременностях.
Сопровождение и лечение
Лишнюю хромосому убрать нельзя, но большинство сопутствующих проблем поддаётся лечению, и от их своевременного выявления зависит здоровье и развитие ребёнка. В первые месяцы проводят эхокардиографию, проверку слуха и зрения, анализ на гормоны щитовидной железы; затем обследования повторяют по графику, установленному для детей с синдромом Дауна. Пороки сердца оперируют, гипотиреоз корректируют гормонами, нарушения слуха и зрения — аппаратами и очками.
Не менее важна ранняя помощь в развитии: занятия с физическим терапевтом для укрепления мышц, логопедом, дефектологом и психологом, обучение навыкам самообслуживания и общения. Чем раньше она начата, тем выше результат. Инклюзивное образование, спорт, творчество, а позже — профессиональная подготовка и поддерживаемое трудоустройство помогают взрослому человеку с синдромом Дауна жить максимально самостоятельно. Семье полезна поддержка родительских организаций, где можно получить опыт и практические советы.
Когда обращаться к врачу
Плановое наблюдение педиатра и профильных специалистов ведётся по индивидуальному графику. Внеплановая консультация нужна при посинении, одышке и плохой прибавке веса у младенца, стойких рвоте или запорах, снижении активности и сонливости, повторных инфекциях, остановках дыхания во сне, появлении слабости в конечностях или нарушении походки, а также при заметной утрате навыков в любом возрасте. Беременным, получившим высокий риск по скринингу, стоит обратиться к врачу-генетику для спокойного обсуждения дальнейших шагов.