Синдром Ди Джорджи

Описание

Врожденным заболеванием иммунной системы является синдром Ди Джорджи, который в современной медицине встречается не так часто. Болезнь не считается наследственной, а прогрессирует, как у мальчиков, так и у девочек в равном соотношении.

 Синдром Ди Джорджи

Патология заложена на генетическом уровне, а прогрессирует в результате нарушения развития плода на раннем сроке беременности. Если говорить о патогенезе синдрома Ди Джорджи, то у юных пациентов отсутствует вилочковая железа, которая как раз и способствует нормальному развитию T-лимфоцитов. Без этих жизненно важных элементов человеческий организм не может противостоять болезнетворной инфекции и микробам, а это значит - преобладает иммунодефицит.

Вот как раз от числа T-лимфоцитов и зависит дальнейший клинический исход, поскольку при незначительной потере со временем вполне реально восстановить их число, требуемое для нормальной работы организма.

В основе этиологии преобладает неактивность паращитовидных желез, задача которых в идеале - поддерживать показатель кальция в крови.

 Синдром Ди Джорджи

Пониженная активность влечет за собой спад этого незаменимого компонента, поэтому и происходит нарушение функций нервной системы. Такой дисбаланс представлен судорогами, спазмами, нарушенной активностью и тремором конечностей. А вот отсутствие тимуса сопровождается регулярным обострением рецидивирующих инфекций бактериальной и грибковой природы. Также не исключены также смертельные заболевания, как гнойные инфекции кожи, пневмония бактериальная и сепсис.

Наследственный фактор синдрома Ди Джорджи так и не был подтвержден, однако в медицинской практике встречались случаи семейного заболевания. Однако на сегодняшний день болезнь по-прежнему остается загадкой, требуя новых экспериментов и исследований. Окончательно ее излечить также пока не под силу светилам мировой медицины.

Отсутствие тимуса может привести к формированию таких осложнений, как повышенная восприимчивость ко всем категориям болезнетворных инфекций, врожденным порокам и судорога гипокальциемического типа. Именно поэтому так важно своевременное лечение, иначе качество и продолжительность жизни пациента заметно сокращается. Однако устранить этот диагноз в полной мере весьма проблематично, а людям все жизнь приходится укреплять иммунитет всеми известными способами.

Симптомы

Как упоминалось выше, болезнь прогрессирует на раннем сроке беременности, а именно до 10 акушерской недели. Ее присутствие в новорожденном организме очевидно, поскольку у пациента наблюдается аномальное строение лица и ушей, а ребенок имеет несколько комичный внешний вид. Кроме того, имеет место отсутствие вилочковой железы, недоразвитие тимуса и паращитовидных желез, а также разнообразные врожденные сердечные пороки.

 Симптоматика при синдроме Ди Джорджи

Если говорить отдельно о внешних уродствах, то на практике известны случаи деформации глаз, аномалии носа, «рыбий» рот и чрезмерное отведение ушей. А вот при внутреннем обследовании специалисты диагностируют сердечную недостаточность в острой форме, дефекты сердца и все признаки гипотиреоза. Так что уже в роддоме младенцу можно поставить неутешительный диагноз.

Если же в пораженном организме присутствуют врожденные пороки сердца, то обязательно сопровождаются присутствием цианоза, то есть общей слабостью, синюшностью кожных покровов и поражением слизистых, а также частым головокружением и прочими признаками гипоксии.

 При синдроме Ди Джорджи, физические симптомы

При синдроме Ди Джорджи пациент заметно отстает в физическом развитии и росте, однако и его умственные качества оставляют желать лучшего. Так что говорить о скорейшем выздоровлении уж точно не приходится, однако поставить точный диагноз крайне важно.

Диагностика

Несмотря на то, что в большинстве клинических картин диагноз очевиден, врачи предпочитают назначить подробную диагностику, чтобы лишний раз удостовериться во всех своих предположениях.

Синдром Ди Джорджи, диагностика

Для начала пациента должен осмотреть врач, после чего не помешает еще несколько консультаций узких специалистов. После этого можно преступать к лабораторному и инструментальному обследованию, которое представлено следующими составляющими:

  1. по общему анализу крови можно достоверно определить количество тромбоцитов, группу крови и преобладающий резус-фактор;
  2. биохимический анализ крови предоставляет информацию об активности почечных ферментов, уровне кальция, С-реактивного белка и иммноглобулина Е;
  3. общий анализ мочи, позволяющий определить присутствие в организме инфекции бактериальной природы нижних мочевыводящих путей;
  4. посев на питательные среды, а также восприимчивость к тем или иным антибиотическим средствам;
  5. рентгенография грудной клетки, позволяющая четко определить признаки гипоплазии и аплазии тимуса, а также проявление порока сердца;
  6. электрокардиография позволяет судить о наличии аритмии и прочих нарушений в проводимости электрических импульсов к миокарду;
  7. ультразвуковое исследование диагностирует пороки сердца, которые в большинстве своем комбинированные;
  8. катетеризация необходима в исключительных случаях.

Такой комплексный подход к проблеме позволяет не только уточнить диагноз, но и спрогнозировать течение патологического процесса и клинический исход. Так что не стоит игнорировать рекомендации лечащего врача.

Профилактика

Ввиду того, что синдром Ди Джорджи стал результатом неправильной закладки внутренних органов на этапе эмбриогенеза, говорить о мерах надежной профилактики уж точно не приходится. Однако совет всем будущим мамочкам: выполнять все положенные скрининги, которые как раз и позволят судить о здоровье плода.

Профилактика синдрома Ди Джорджи 

Если на УЗИ очевидно, что преобладает синдром Ди Джорджи, то врачи рекомендуют женщине незамедлительно прервать беременность, пока еще маленький срок. В остальном, отличной профилактикой является отказ от всех вредных привычек и приема медикаментов в первом триместре беременности.

Лечение

Окончательно излечить синдром Ди Джорджи весьма проблематично, но реально. Однако для этой цели врачи применяют исключительно хирургическое вмешательство, представленное аллотрансплантацией неонатальной вилочковой железы.

Кроме того, лечащий врач предписывает пройти полный курс подкожных инъекций активных факторов вилочковой железы, Т-активина, тамицина, тималина, тимацина ипрочих составляющих. Также показано введение нативной плазмы и естественного иммуноглобулина человека.

 Лечение синдрома Ди Джорджи

Выбор лечения осуществляет не врач, а целый консилиум, исходя из преобладающей клинической картины и результатов полного обследования. Провести операцию желательно именно на первом году жизни, однако предварительно убедиться, что была проведена коррекция порока сердца.

При диагностировании аплазии тимуса уместна трансплантация фетального тимуса, позволяющая окончательно истребить иммунную недостаточность. Однако такая процедура уместна только в случае отсутствия угрозы жизни.

Если говорить о консервативной терапии, то показано применение иммуноглобулинов и иммуномодуляторов, а также эффективное переливание компонентов крови. Также важна профилактика вторичного иммунодефицита по средствам антибактериальной терапии. При грибковых инфекциях показан курс противогрибковых препаратов, но важно никогда не забывать и о симптоматическом лечении, также эффективном при данном диагнозе.

 Лечение синдрома Ди Джорджи

Как показывает практика: чем раньше преступить к лечению, тем больше шансов избавить маленького пациента от страшного диагноза – синдром Ди Джорджи. В столь юном возрасте и процесс реабилитации протекает значительно легче, и меньше шансов в дальнейшем заразиться очередной болезнетворной инфекцией.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий