Синдром эктодермальной дисплазии

Описание

Еще одним не менее распространенным наследственным заболеванием является синдром эктодермной дисплазии, который сопровождается недоразвитием зубов, волос, ногтей и прочих эктодермных производных. Проявляется характерный недуг еще в раннем детстве, при этом имеет различную степень интенсивности.

 Синдром эктодермальной дисплазии

Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации. Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

Данная болезнь является врожденной, однако после появления младенца на свет стремительно прогрессирует, затрагивая не только верхний слой эпидермиса, но и один из придатков кожи. Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем, то есть от больных родителей детям.

Медики утверждают, что основной причиной этого болезнетворного синдрома является повреждение одного из генов, которое имеет место еще во внутриутробном периоде. Ввиду того что в медицинской практике случаи синдрома эктодермальной дисплазии единичные, очень много справочной литературы как раз и посвящено данному вопросу. Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.

Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

Симптомы

Синдром эктодермальной дисплазии проявляется еще в раннем детстве, а сопровождают его отдельные тревожные симптомы.

Например, многим пациентам с этим непростым диагнозом свойственно истоньшение кожи, а также ее очевидное побледнение. Кроме того, заметно снижено потоотделение на всех кожных участках, поэтому преобладают многочисленные складки.

Сухость кожи преобладает в подмышечных впадинах, в зоне органов репродуктивной системы, на лице, но также весьма пересушенными являются и слизистые оболочки. Характерные пациенты склонны к повышенному инфицированию, то есть достаточно часто болеют конъюнктивитами, ларингитами, ринитами всех форм и стадий, а также фарингитами и стоматитами.

Многие больные часто жалуются на проявление очаговой алопеции, фолликулярный гиперкератоз и ладонно-подошвенные кератодермии. Все эти симптомы приносят массу неудобств и полную неуверенность в себе, однако акцентировать внимание все же стоит на поредении волос. Так, ресницы и брови редкие, волосы на теле и в подмышечных впадинах практически полностью отсутствуют, а также наблюдается облысение лобка.

Синдром эктодермальной дисплазии, симптоматика

Аномальные видоизменения происходят и с зубами, причем они длительное время преобладают в стадии молочных. Кроме того, между соседними преобладает небольшое расстояние, а желтоватый оттенок доставляет комплекс неполноценности.

Определить такого пациента совсем несложно, поскольку в его клинической картине преобладают и внешние симптомы синдрома эктодермальной дисплазии. Так, больные имеют невысокий рост, а черепу присуща увеличенная лобная кость с массивным подбородком. Щеки впалые, уши оттопыренные, а губы выпуклые. Внешне больной ребенок имеет несколько комичный внешний вид, а его состояние здоровья оставляет желать лучшего.

Симптомы Синдрома эктодермальной дисплазии

Согласно статистике, женщины легче переносят данный недуг, хотя определенные трудности возникают с аномальной работой молочных желез.

Диагностика

В целом, опытному специалисту несложно диагностировать синдром эктодермальной дисплазии, однако, в любом случае, требуется комплексный подход. Сначала врач изучает симптоматику преобладающего заболевания, выслушивает жалобы пациента или его родственников. В его сознании уже рождается предварительный диагноз. Однако его требуется подтвердить клинически.

Диагностика Синдрома эктодермальной дисплазии

Для этого недостаточно одного врачебного осмотра, а желательно дополнительно пройти инструментальное и лабораторное обследование. Так, в первом случае требуется выполнение общего анализа крови, исследования на иммунограммы и бакпосева, что позволяет определить не только преобладающий диагноз иммунной системы, но и сопутствующие его заболевания или осложнения.

Из клинических обследований только приветствуется выполнение рентгена полости грудной клетки, УЗИ, ЭКГ и прочих методик. Такой системный подход позволяет незамедлительно преступить к интенсивному лечению после определения заболевания и его клинической картины.

Профилактика

Как известно, характерный диагноз является наследственным, то есть передается по генетической линии от опытного населения к молодому. Именно поэтому говорить о мерах профилактики не приходится, поскольку предупредить синдром эктодермальной дисплазии просто невозможно.

Однако врачи настоятельно рекомендуют всем будущим мамочкам помнить о потенциальной угрозе для плода и своевременно сообщить о ней лечащему врачу.

Лечение

На сегодняшний день медики со всего мира бессильны в плане данного диагноза. Многочисленные эксперименты так и не позволили обнаружить панацею синдрома эктодермальной дисплазии, поэтому окончательно устранить присутствующий диагноз просто не предоставляется возможности.

Лечение по большому счету симптоматическое, то есть направлено на борьбу с признаками и проявлениями этого патогенного синдрома.

Например. Для коррекции зубов уместно зубопротезирование, а ногти подлечить можно при помощи достижений современной косметологии. К тому же сегодня в аптеках города можно легко найти специальные мази и гели для улучшения состояния ногтевых пластин.

 Протезирование и лечение синдрома эктодермальной дисплазии

Если же имеет место ангидротическая эктодермальная дисплазия, то крайне важно избегать нарушения температурного режима, то есть проживать в климате с повышенной температурой не рекомендуется. Дело в том, что такое погодное явление только способствует лихорадке и неадекватной реакции пораженной кожи. Именно поэтому важно смело заявить, что пациентам с таким иммунным заболеваниям подходит преимущественно умеренный климат и нормальная влажность воздуха.

Медикаментозное лечение не обладает высокой эффективностью, однако для поддержания человеческого ресурса все же не помешает принимать поливитаминные комплексы, минералы, БАДы и, конечно же, иммуностимуляторы и иммуномодуляторы.

 Лечение Синдрома эктодермальной дисплазии

Медикаменты последней фармакологической группы использовать исключительно по настоянию специалиста в строго оговоренных дозах. Однако не стоит надеяться, что таблетки помогут окончательно освободиться от этого диагноза.

Хирургическое вмешательство в большинстве клинических картин не показано, а применяется исключительно при осложненной форме синдрома эктодермальной дисплазии, когда есть острая необходимость пролечить основное заболевание.

В таких случаях требуются показания к проведению операции, а клинический исход вполне благоприятный.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий