Синдром Каллмана

Описание

Синдром Каллмана – симптомокомплекс наследственных аномалий, для которого характерно сочетание вторичного гипогонадизма, расстройства обоняния (гипоосмия или аносмия) и секреция в недостаточном количестве гонадотропин-рилизинг гормона. Расстройства обоняния обусловлены нарушением эмбриогенеза обонятельных луковиц и органа обоняния. Вторичный гипотиреоз развивается в результате дефицита гонадотропин-рилизинг гормона.

Синдром Каллмана

Впервые данный синдром был описан в 1944 году американским генетиком Каллманом. Он доказал, что гипогонадизм и аносмия могут наследоваться в тех семей, у которых в поколениях имеются вышеперечисленные проявления. Наследование заболевания аутосомно-доминантное или Х-сцепленное рецессивное. Частота синдрома Каллмана у мальчиков 1 на 10000, у девочек он встречается в четыре раза реже.

Симптомы

Основным проявлением заболевания является отсутствие или задержка полового созревания. Такой ребенок при рождении ничем не отличается от своих сверстников. В некоторых случаях удается обнаружить аномалии черепа или головного мозга, например, расщелину твердого неба («волчья пасть») или верхней губы ((«заячья губа»).

Основными компонентами синдрома Каллмана являются нарушение обоняния и вторичный гипогонадизм. Такие пациенты плохо различают запахи (гипоосмия) или совсем не имеют способности их чувствовать (аносмия). Иногда бывает вариант заболевания при нормальной функции обоняния, в этом случае он имеет название идиопатический гонадотропный гипогонадизм.

Симптомы синдрома Каллмана

У таких мальчиков евнухоидное телосложение, часто наблюдается крипторхизм. Можно встретить различную соматическую патологию: асимметрию лица, укорочение уздечки языка, высокое «готическое» нёбо, полидактилию (шестипалость), нарушение работы сердечно-сосудистой системы.

В зависимости от того, насколько выражена недостаточность гонадолиберина, обнаруживается половой инфантилизм разной степени, иногда полностью отсутствуют признаки пубертата, нет вторичных половых признаков, тестикулы небольших размеров. Проявления вторичного гипогонадизма часто сочетаются с атрофией зрительного нерва, дальтонизмом, глухонемотой и подковообразной почкой, у девочек бывает первичная аменорея. Чаще всего заболевание встречается у мальчиков.

Диагностика

Про наличие синдрома Каллмана свидетельствуют такие изменения:

  • в биохимическом анализе крови – снижен уровень фоликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, эстрогенов;
  • проводятся пробы с гонадолиберином и кломифеном, при помощи которых можно оценить функциональное состояние гипоталамуса и гипофиза;
  • рентгенологическое исследование лучезапястных суставов и кистей рук - можно обнаружить запаздывание сроков окостенения;
  • у девочек при ультразвуковом исследовании уменьшенные размеры яичников и матки;
  • магниторезонансная и компьютерная томография – иногда можно увидеть атрофию обонятельных луковиц и новообразования гипоталамо-гипофизарной области.

Синдром Каллмана необходимо отличать от гипопитуитаризма. При последнем уровни фоликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов после введения гонадолиберина (многократно) повышаются.

Профилактика

Первичная профилактика включает мероприятия, которые направляются на то, чтобы предотвратить зачатие больного малыша. Важная роль в профилактике синдрома Каллмана медико-генетического консультирования, цель которого - установить риск возможности рождения ребенка с патологией.

Профилактика Синдрома Каллмана

Вторичная профилактика – это мероприятия, которые направленны на предупреждение рождения ребенка с патологией. Осуществляют ее при помощи методов дородовой диагностики. Основная цель такой профилактики – обнаружить в ранние сроки патологию плода и с согласия женщины прервать беременность.

Лечение

Лечение синдрома Каллмана заключается в заместительной гормональной терапии. Для этого используются гонадотропины, дозы подбираются индивидуально для каждого пациента.

При правильно подобранной систематической терапии возможно появление вторичных половых признаков. Пациенты в дальнейшем могут вступить в брак, иногда у них даже восстанавливается репродуктивная функция.

Обсуждение и отзывы

Марина

К какому врачу обраиться?

8 апреля 2014 12:03

максим

При таком синдроме есть шансы что половой член будет нормальных размеров? ну не 5-6 в боевом состоянии а 15 -17 хоятбы

11 июля 2015 17:18

виктор

у меня до 12см удлинился

7 октября 2015 17:09

виктор

у меня до 12см удлинился

7 октября 2015 17:09

Рустем

Здравствуйте!мою болезнь нашли в 17 лет!мне сейчас 26 у меня есть семья но нет детей что меня очень расстраивает очень хотим ребёнка но не получается!хотелось бы проконсультироваться какому специалисту обратиться что бы честно помогли а не обдирали!

23 ноября 2015 17:07


Оставить комментарий