Синдром Шерешевского-Тернера

Описание

Синдром Шерешевского-Тернера – это патологический процесс, который возникает в случае аномального развития половых хромосом: вместо XX-хромосом, которые присущи организму женщины, есть только одна, таким образом, получается неполный кариотип хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера

Из-за этого в периоде раннего эмбриогенеза нарушается развитие половых желез. В большинстве случаев заболевание возникает у девочек, очень редко – у мальчиков.

Механизм развития синдрома не выяснен до сих пор. Но было подмечено, что при наличии данной патологии беременность протекает с разнообразными осложнениями: постоянными угрозами прерывания и сильными токсикозами.

Роды в большинстве случаев происходят раньше срока. При синдроме Шерешевского-Тернера возникают дефекты в структуре Х-хромосомы, или же она может полностью отсутствовать.

Симптомы

У большинства новорожденных девочек можно отметить исключительно легкие проявления, однако иногда возможна выраженная дорсальная лимфедема ступней и кистей рук, а также кожные складки или лимфедема в области шеи (задняя поверхность).

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Сразу же после рождения у девочки можно обнаружить типичный отек стоп и кистей рук, утолщенные кожные складки на затылке. Ребенок часто рождается с небольшой массой тела и ростом при доношенной беременности.

Из других распространенных аномалий у таких больных широкая грудная клетка, крыловидные складки на шее и втянутые соски. Такие девочки по сравнению с членами своей семьи имеют низкий рост (не больше 150-155 см).

Менее частые признаки – птоз, четвертые плюсневая и пястная кости короткие, множественные пигментные невусы, гипоплазия ногтей, на концах пальцев – выступают подушечки пальцев, искрывленны локтевые суставы, низко расположенные маленькие уши.

В детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы – двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты.

С возрастом даже при отсутствии коарктации развивается артериальная гипертензия. Возможны гемангиомы и аномалии почек. В некоторых случаях в желудочно-кишечном тракте обнаруживается телеангиэктазия с дальнейшей потерей белка и возникающими желудочнокишечными кровотечениями.

У 90% пациентов отмечается дисгенезия гонад (яичники замещают двусторонние тяжи фиброзной стромы, нет развивающихся половых клеток). Из-за этого возникает аменорея, не увеличиваются грудные железы, отсутствует пубертат.

Но при этом у 5-10 % девочек, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, происходит менструальное кровотечение. У таких детей недоразвита матка, а на месте яичников образуются соединительнотканные тяжи.

Часто встречаются и другие пороки развития половой системы: гипертрофия больших половых губ, недоразвитие малых половых губ и клитора. Слабо выраженно оволосение в подмышечных впадинах и на лобке.

Часто пациенты с данной патологией склонны к ожирению, у них встречаются тиреоидиты, зоб, сахарный диабет, воспалительные процессы толстой кишки и другие заболевания.

Задержка умственного развития практически не встречается, но у некоторых пациентов снижаются перцептивные возможности.

Диагностика

Для постановки диагноза пациенту нужно пройти полное обследование, включающее в себя:

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика

  • общеклинический анализ крови, мочи;
  • определение уровня гормонов в крови – повышен уровень гормонов гипофиза, особенно фоллитропина, снижается количество эстрогенов;
  • в суточной моче - повышенный уровень гонадотропинов и снижено выделение эстрогенов;
  • ультразвуковое исследование помогает обнаружить недоразвитую матку и отсутствие яичников;
  • при помощи рентгенологического обследования диагностируют остеопороз и разные аномалии развития костей (деформация лучезапястного сустава, отсутствие фаланг на пальцах, укорочение плюсневых и пястных костей, остеопороз позвонков).

Помогает подтвердить окончательный диагноз генетическое исследование.

Профилактика

На сегодняшний день эффективной профилактики синдрома Шерешевского-Тернера нет.

Лечение

Из-за того, что данное заболевание имеет генетический характер, достичь полного излечения пациентов пока что невозможно. Современная коррекция поможет свести до минимума некоторые проявления этого синдрома.

На первом этапе больным назначают стероидные гормоны и соматотропин. Они позволяют немного увеличить рост человека.

С пубертатного периода показан прием эстрогенсодержащих препаратов, благодаря которым начинают формироваться вторичные половые признаки и женское телосложение. Принимать гормоны необходимо постоянно, до окончания репродуктивного периода. Своевременно начатое лечение в дальнейшем помогает таким детям вести обычный образ жизни.

Кроме того, при помощи пластических операций проводится коррекция косметических дефектов и лечение пороков развития. Если синдром не сопровождает сопутствующая патология тяжелая патология, прогноз для жизни пациентов благоприятный.

В дальнейшем такие дети могут нормально учиться и потом работать. Возможна даже их семейная реализация, но часто, несмотря на заместительную терапию, они остаются бесплодными.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий