Синдром Вернера

Описание

Синдром Вернера является тяжелым наследственным аутосомно-рецессивным соединительнотканным заболеванием.

Данное заболевание проявляется таким неприятным симптомом, как преждевременное старение кожного покрова, также происходит поражение костной, эндокринной, нервной, и других систем организма. 

 Синдром Вернера

При наличии синдрома Вернера происходит увеличение в несколько раз риска развития опасных злокачественных новообразований, образовывающихся не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи – к числу таких новообразований относятся и меланомы, саркома, лимфома кожи, немаланотический рак кожи и многое другое.

Чаще всего от данного заболевания страдают именно мужчины, находящиеся в возрасте от 20-ти и до 30-ти лет. Однако, на сегодняшний день еще не была определена связь между синдромом Вернера и другими признаками преждевременного старения кожи – акрогерия, метагерия, прогерия.

Главную причину, провоцирующую развитие этого опасного заболевания, на сегодняшний день точно установить не удалось.

На организм родителей не оказывают совершенно никакого влияния поврежденные гены, присутствующие в их генном аппарате. А в том случае, когда происходит сочетание поврежденных ген обоих родителей, в будущем их ребенок будет сильно страдать. Также наследнику таких родителей обеспечена преждевременная смерть, так как очень редко больные синдромом Вернера доживают до 60-ти лет.

Симптомы

Чаще всего первые признаки синдрома Вернера начинают проявляться в возрасте от 14-ти и до 18-ти лет, однако, бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться и значительно позже, после того, как происходит полное половое созревание.

Именно до этого периода все больные продолжают развиваться вполне естественно, не будут проявляться никакие физические отклонения, но со временем в их организме начинают постепенно образовываться процессы истощения, протекающие практически во всех жизненных системах организма.

Как правило, в первую очередь, больные замечают, что начинают седеть волосы, при этом данный процесс может сочетаться с началом сильного выпадения волос. Дальше проявляются и старческие изменения в кожных покровах – начинают появляться первые морщины, кожа будет более сухой и тонкой, может образоваться гиперпигментация, кожа становится более плотной и бледной.

Синдром вернера, симптомы

Проявляется и широкий спектр различных патологий, которые довольно часто сопровождают и протекание природного процесса старения – может начаться развитие катаракты, нарушается и функционирование сердечнососудистой системы, развивается атеросклероз, остеопороз, а также разнообразные виды как злокачественных, так и доброкачественных новообразований.

Могут наблюдаться и определенные эндокринные нарушения, к числу которых относится нарушение в функционировании щитовидной железы, у больного может быть очень высокий голос. При этом могут отсутствовать вторичные половые признаки, а также менструация, есть риск образования стерильности, может начаться развитие инсулиноустойчивого диабета.

 Синдром Вернера, симптомы.

Атрофируются мышц ног и рук, жировая клетчатка, конечности (ноги и руки) постепенно становятся очень тонкими и непропорциональными, при этом происходит и резкое ограничение их подвижности.

Наблюдаются заметные перемены и в чертах лица – подбородок начинает сильно выступать вперед, черты лица приобретают заостренные и резкие очертания, нос напоминает по своей форме острый птичий клюв, параллельно уменьшаются и размеры рта. Уже в возрасте 30-ти либо 40-ка лет больной человек становится похожим на старика 80-ти лет. Довольно редко люди, страдающие от такого опасного заболевания, как синдром Вернера, доживают до 50-летнего возраста, при этом чаще всего умирают от инсульта, сердечного приступа либо рака.

В возрасте 30-ти лет у больного синдромом Вернера может начаться развитие двухсторонней катаракты, возможны резкие перемены голоса, и конечно, серьезно повреждается кожный покров – на ногах появляются довольно болезненные язвы, в области подошв постоянно образуются мозоли.

В результате полной атрофии не только жировых, но и потовых желез, происходит резкое снижение потоотделения. Наблюдается не только атрофия и истощение конечностей, но также и резкое снижение в подвижности пальцев кисти, появляются сильные боли в конечностях, развивается плоскостопие.

Как только больной достигает возраста 40-ка лет, практически у 10% пациентов происходит развитие злокачественных новообразований внутренних органов, а также костей, есть риск заболевания раком кожного покрова.

Не зависимо от того, на какой именно стадии развития болезни будет поставлен точный диагноз, вылечить синдром Вернера просто невозможно, так как сегодня нет эффективного лечения, однако, есть возможность снять неприятные симптомы.

Диагностика

Поставить точный диагноз может только опытный врач, после проведения полного осмотра пациента. Установить синдром Вернера можно благодаря наличию не только первых симптомов, но и кардинальных признаков, которые были перечислены выше, также должно быть не менее двух дополнительных симптомов.

Синдром Вернера, диагностика. 

Предполагаться возможный диагноз синдрома Вернера может и при условии, что у больного наблюдается катаракта либо повреждение кожного покрова (наличие преждевременных морщин или злокачественное/доброкачественное новообразование), а также в том случае, если есть не менее четырех их перечисленных выше симптомов.

Полностью исключить синдром Вернера можно будет тогда, когда до начала подросткового возраста будут проявляться любые из перечисленных выше симптомов. Однако, в этом случае есть и исключение, а именно, затруднение роста, так как на сегодняшний день точно установить все еще не удалось причины приостановки роста в доподростковом возрасте.

Во время диагностики может понадобиться проведение рентгена для того, чтобы изучить процесс выделения гормонов. Также врач может назначить кожную биопсию либо прохождение теста на определение в крови уровня сахара, чтобы исключить сахарный диабет. Диагностировать синдром Вернера можно с помощью проведения муниципального анализа WRN гена.

Профилактика

На сегодняшний день нет мер профилактики такого опасного заболевания, как синдром Вернера, так как оно имеет наследственный характер.

Лечение

Сегодня не существует способа лечения синдрома Вернера, поэтому излечиться от него невозможно. Главным направлением известного на сегодняшний день метода лечения является возможность снять неприятные симптомы заболевания, а также проведение эффективной профилактики других сопутствующих заболеваний либо их обострений.

Благодаря стремительному развитию пластической хирургии стало возможно провести незначительную корректировку проявляющихся внешних признаков болезни, то есть устранить симптомы преждевременного старения кожного покрова.

На сегодняшний день проходят испытания, для определения способа лечения данного заболевания, с применением стволовых клеток. Теперь остается только надеяться на то, что в скором будущем ученые смогут получить позитивные результаты проводимых исследований.

Обсуждение и отзывы


Оставить комментарий