Исследователи говорят, что экзема – это эволюционный пережиток



Ученые считают, что некоторые генетические заболевания сохраняются из поколения в поколение, потому что гены, которые вызывают их, могут приносить пользу здоровью человека. Одним из примеров такого заболевания считается серповидно-клеточная анемия – это заболевание вынуждает эритроциты (красные кровяные тельца) принимать форму полумесяца, что приводит к анемии. Однако наличие этой копии гена, которая, собственно говоря, и несет ответственность за серповидную форму клетки, работает как защита от такого серьезного инфекционного заболевания, как малярия.

Экзема – это эволюционный пережиток

Но, как отмечают ученые, к сожалению, далеко не все древние болезни обладают таким преимуществом.

Новое исследование, посвященное изучению эволюционной истории экземы, не нашло никаких доказательств того, что генетическая предрасположенность к этой болезни может хоть как-то помочь современным людям, которые страдают столь неприятным кожным заболеванием.

Пережиток эволюции

Исследование, результаты которого были опубликованы в сентябрьском номере научного журнала «Биология и эволюция генома» (Genome Biology and Evolution), изучало генетические варианты, которые тесно связаны с наиболее распространенной формой экземы, такой как атопический дерматит.

Это состояние кожи может вызывать неприятные симптомы, в том числе сильный зуд и сухие чешуйчатовидные высыпания, но в ходе своего исследования ученые не обнаружили никакого компромисса (как в случае с серповидно-клеточной анемией), который бы мог примирить с этим дискомфортом. Руководитель исследования доктор Омер Гоккумен (Omer Gokcumen), доцент кафедры биологических наук в Университете Буффало (University at Buffalo), утверждает, что генетические варианты, которые несут ответственность за это заболевание, уже хорошо изучены, и, по-видимому, представляют собой просто случайно оставшийся в геноме пережиток эволюции.

Доктор Гоккумен рассказывает, что ученые имеют представление о сложной эволюционной истории этого варианта заболевания, и, кажется, это просто невезение, что он существует так долго. В отличие от других вариантов заболеваний, таких, как те, которые связаны с серповидно-клеточной анемией или псориазом, вариант, который изучался учеными в новом исследовании, с точки зрения эволюции, оказался не таким уж и важным. Похоже, он не влияет на то, что биологи называют «приспособленностью», которая представляет собой вариант такого понятия, как репродуктивный успех.

Исследование проводилось на основе целого комплекса данных, которые включали геномы более 2 500 человек, проживающих в разных точках мира.

Корни восприимчивости к экземе

В исследовании изучался ген, который называется филаггрин. Как известно, этот ген говорит телу, как заставить работать одноименный белок, который содержится в клетках кожи. У некоторых людей такая унаследованная генетическая мутация останавливает функционирование гена филаггрина, что ухудшает здоровье кожи и создает повышенный риск развития экземы.

Экзема

Исследование показало, что мутация, известная под названием «потеря функциональности», в гене филаггрин встречается значительно чаще, чем в других генах человека. Однако, как говорит доктор Гоккумен, несмотря на распространенность такой мутации, она появляется вовсе не для того, чтобы служить адаптивный цели. Потеря функциональности создает предрасположенность к развитию экземы, но, похоже, это не оказывает никакого положительного влияния на репродуктивный успех современных людей.

Мутационный автостоп

Выводы ученых оказались правильными, даже когда они подробнее рассмотрели геномы людей, проживающих в Восточной Азии, у которых вероятность иметь неработающие варианты гена филаггрина намного выше, чем у людей, проживающих в других частях мира.

Геномный анализ показал, что эта тенденция может быть артефактом так называемого эволюционного автостопа: в Восточной Азии многие люди разделяют генетический профиль, который включает в себя мутации с потерей функциональности филаггрина вместе с заметной мутацией, происходящей в соседнем гене, который несет инструкции для создания другого регуляторного белка человека, такого как хорнерин.

Хотя, с точки зрения эволюции и адаптации, мутация гена филаггрина, по всей видимости, не имеет важного значения, то мутация хорнерина такое значение имеет. Такой мутационный автостоп позволяет доктору Гоккумену полагать, что мутация филаггрина столь широко распространена в Восточной Азии только ради сохранения мутации хорнерина. Как объясняет ученый, в процессе эволюции большие участки генома, состоящие из многих генов, достаточно часто теряются или передаются по наследству, поэтому такие гены часто разделяют и эволюционную историю, как это и произошло в случае с такими генами, как хорнерин и филаггрин, так как они расположены очень близко друг к другу.

Мутационный автостоп

Хотя новое исследование пока не позволяет сделать конкретные выводы, почему так важна мутация хорнерина, но ученым известно, что мутация этого гена может влиять на здоровую функцию кожи, оказывая воздействие на микробиомное разнообразие на коже, что очень важно для сохранения здоровья кожных покровов и всего человеческого организма.

По материалам MedicalXpress


Рейтинг:

5 из 5 , проголосовало 1

Комментарии (0)


Оставить комментарий