Новое исследование связывает аутизм с мутациями в митохондриальной ДНК



Аутизм – это нарушение развития, затрагивающие более 3500 000 американцев. Хотя пока нет никакого известного лечения для этого заболевания, но есть варианты лечения симптомов, связанных с аутизмом. Новое исследование, проведенное группой ученых из Корнельского университета (Cornell University), установила связь между аутизмом и мутациями в митохондриальной ДНК. В конечном итоге это открытие может привести к разработке новых, более эффективных видов лечения.

Новое исследование связывает аутизм с мутациями в митохондриальной ДНК

Что такое РАС?

Центры по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention (CDC)) отмечают, что расстройства аутистического спектра (РАС) очень разнообразны. У детей, которые страдают РАС, способность к обучению и к решению самых разных повседневных задач, могут варьироваться в очень широком диапазоне – от одаренности до серьезных проблем с пониманием.

Согласно последним статистическим данным, предоставленным CDC, в США в период между 2000 и 2012 годами диагноз РАС ставился примерно одному ребенку из 68 детей. Заболеваемость РАС одинакова для всего населения вне зависимости от расы, этнической принадлежности и социально-экономических условий жизни.

Что касается гендерных аспектов, то у мальчиков гораздо более высокий уровень заболеваемости РАС, чем у девочек. Вероятность диагностирования расстройств аутистического спектра у мальчиков выше в 4,5 раза, чем у девочек.

Хотя до сих пор неизвестно, что вызывает РАС, но некоторые предыдущие исследования указывали на различные экологические, биологические и генетические факторы. Было установлено, что РАС гораздо чаще возникают у пациентов, которые имеют определенные генетические нарушения, например, синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), клубневый склероз (группа из двух генетических нарушений, которые влияют на работу почек, нервной системы, мозга, сердца, вызывая опухоли) и синдром Дауна.

Что такое митохондрии?

Предыдущие исследования уже показывали связь между РАС и дисфункцией в митохондриях.

Митохондрии представляют собой бобовидные крошечные части клетки, которые несут ответственность за производство энергии. Это дало им название «тяжеловесные клетки». Хотя ДНК находится в ядре клетки, митохондрии тоже содержат ДНК, однако эта ДНК значительно меньше, чем та, которая находится в ядре наших клеток. Эта митохондриальная ДНК содержит информацию, помогающая митохондрии превращать жир, сахар и белок в энергию.

Связь между митохондриальными мутациями и РАС

Команда ученых, работавшая под руководством Женглонга Гу (Zhenglong Gu), доктора философии в области экологии и эволюции , ассистента профессора в Отделе пищевых наук в Корнельском университете в Итаке (штат Нью-Йорк), провела исследование с участием 903 детей с диагнозом РАС. Исследователи обнаружили, что у детей с расстройствами аутистического спектра в митохондриальной ДНК было большее количество вредных мутаций, чем у членов их семей, у которых не было этого заболевания.

Результаты исследования были опубликованы в октябре 2016 года в рецензируемом журнале «PLoS Genetics».

Ведущий научный сотрудник доктор Гу говорит, что результаты настоящего исследования подтверждают результаты недавней работы, которая также изучала РАС. Обе работы обращают внимание на детей с диагностированными РАС, у которых есть одна или несколько аномалий развития или связанных с основным заболеванием сопутствующих клинических патологий, что дает предпосылки для проведения дальнейших исследований, анализирующих митохондриальную ДНК и митохондриальные функции.

Поскольку очень многие нарушения развития нервной системы и связанные с ними детские расстройства демонстрируют аномалии, которые сводятся к митохондриальной дисфункции, в качестве общего предсказателя они могут иметь дефекты митохонральной ДНК, поэтому, как считают ученые, необходимо проводить дальнейшие исследования для выяснения, какие митохондриальные механизмы лежат в основе этих заболеваний.

Связь между митохондриальными мутациями и РАС

Полученные в новом исследовании результаты подтверждают выводы недавних исследований, которые указывали на существование связи между нарушениями в митохондриях и РАС. К тому же, были найдены доказательства того, что митохондриальная дисфункция представляет собой биологический подвид РАС.

Одно из таких исследований указало, что среди людей, пострадавших от РАС, распространенность митохондриального заболевания составляет 5%. Нейровизуализация, проводившаяся во время исследований мозга (как посмертная, так и в проведенная в естественных условиях), подтвердила высокую распространенность митохондриальной дисфункции у больных с РАС. Другие симптомы, такие как регрессия развития, судороги, замедленная моторики и нарушение работы желудочно-кишечного тракта, гораздо чаще присутствовали у пациентов, у которых были и митохондриальные заболевания, и РАС.

Доктор Женглонг Гу и его команда обнаружили уникальный образец гетероплазмических мутаций (гетероплазмия), где в одной клетке могут существовать и мутантные, и абсолютно нормальные последовательности митохондриальной ДНК.

У детей с РАС вредных мутаций было в два раза больше, чем у их братьев и сестер без этого расстройства.

Митохондриальная ДНК

Поскольку митохондриальная ДНК наследуется исключительно от матери, исследователи также отмечают, что эти мутации тоже могут быть унаследованы от матери, но могут образовываться и спонтанно в процессе развития.

Ученые также отметили, что связанный с этими мутациями риск более заметен у детей с более низким IQ и плохим социальным поведением, чем у их здоровых братьев и сестер.

У людей, страдающих РАС, с митохондриальной дисфункцией связаны не только нарушения развития, но и метаболические заболевания. Результаты последнего исследования, проведенного в Корнельском университете, смогут помочь объяснить некоторые нарушения обмена веществ.

Значение результатов исследования для лечения

Хотя для РАС и для его основных симптомов нет никакого лечения, существует целый ряд стратегий, которые могут помочь людям с расстройствами аутистического спектра функционировать лучше. К таким стратегиям относятся поведенческая терапия и диетические подходы.

Лечение аутизма

Существуют также доступные лекарства, с помощью которых пациенты с расстройствами аутистического спектра могут более эффективно управлять уровнем энергии, способностью сосредоточиться, а также депрессией или судорогами.

Согласно информации, предоставленной CDC, многие ученые сходятся во мнении, что гены представляют собой фактор риска в развитии РАС. Таким образом, оценка мутации в митохондриальной ДНК в семьях с высоким уровнем риска, которая была сделана в исследовании доктора Гу и его коллег, может улучшить диагностику и лечение РАС.

По словам доктора Гу, в конечном итоге, понимание энергетических аспектов нарушений развития нервной системы может привести к разработке совершенно новых лечебных и профилактических стратегий, целью которых будут митохондрии.

Поматериалам Medical News Today


Рейтинг:

Оценка 5 из 5 , проголосовало 1

Комментарии (0)


Оставить комментарий